Новый анализ крови позволяет быстро диагностировать тысячи редких генетических заболеваний

Редкие генетические болезни хотя и встречаются нечасто, затрагивают более 300 млн человек по всему миру. Существует более 7000 таких заболеваний, вызванных мутациями в 5000 генах. Половина пациентов с подозрением на редкие болезни остаются недиагностированными. Существующие методы тестирования медленные, ориентированы на конкретные заболевания и не всегда эффективны. Это приводит к годам или даже десятилетиям безуспешных исследований и инвазивных анализов, вызывая тревогу и неуверенность у семей.

Ученые из Мельбурнского университета рассказали о разработке метода анализа тысяч белков в крови с помощью одного теста. Последовательность ДНК большинства генов – код для производства белков. Этот тест определяет последовательность белков, а не генов, что помогает понять, как изменения в генах влияют на функцию белков и вызывают заболевания.

Тест применим к тысячам болезней и может выявлять новые, предоставляя доказательства генетической природы заболевания. Он быстрый и минимально инвазивный: требуется 1 мл крови, результаты доступны менее чем через 3 дня.

При тестировании образцов крови родителей (трио-анализ) можно отличить носителей с 1 копией дефектного гена от больных с 2 копиями, особенно при рецессивных заболеваниях.

Для пациентов это означает быстрый доступ к лечению, если оно есть, прогноз и отказ от многочисленных анализов. Для семей – возможность предотвратить заболевание при будущих беременностях через пренатальное или преимплантационное генетическое тестирование. Для систем здравоохранения – снижение затрат за счет сокращения количества тестов и раннего лечения.

Исследование показало, что стоимость теста сопоставима с текущим тестом для диагностики редких митохондриальных заболеваний, более того, он может выявлять тысячи других болезней. Тест идентифицирует свыше 8000 белков в клетках крови, охватывая более 50% известных генов редких заболеваний и открывая новые гены.

Источник: Abstract no. 828: Trio PBMC proteomics for rapid variant functionalisation in the diagnosis of rare diseases.