Острая СН (ОСН)

— это опасное для жизни состояние, характеризующееся быстрым началом или резким ухудшением симптомов/признаков СН вплоть до развития отека легких или кардиогенного шока, требующее проведения неотложных лечебных мероприятий и, как правило, быстрой госпитализации пациента.

Хроническая СН (ХСН)

— типичным является эпизодическое, чаще постепенное усиление симптомов/признаков СН, вплоть до развития “декомпенсации”.

Острая декомпенсация СН (ОДСН)

— состояние, для которого характерно выраженное обострение симптомов/признаков ХСН.

Систолическая СН

— СН, характеризующаяся выраженным снижением сократительной способности левого желудочка (ЛЖ).

Диастолическая СН

— СН, в основе которой лежит нарушение функции расслабления ЛЖ.

ХСН с сохраненной фракцией выброса (ФВ) ЛЖ (ХСНсФВ)

— сократимость сердца пациентов с СН практически не нарушена, ФВ ЛЖ ≥50%.

ХСН со сниженной ФВ ЛЖ (ХСНнФВ)

— СН, характеризующаяся выраженным снижением сократительной способности ЛЖ, ФВ ЛЖ составляет

ХСН с промежуточной ФВ ЛЖ (ХСНпФВ)

— характерно умеренное снижение сократительной способности ЛЖ, ФВ ЛЖ=40-49% (Рекомендации Европейского общества кардиологов 2016г).
Термин «хроническая недостаточность кровообращения» (ХНК) был введен А.Л. Мясниковым, и является по сути синонимом термина «хроническая сердечная недостаточность», но был в употреблении только в нашей стране. На сегодняшний день не рекомендован для подмены термина ХСН.

Особенности кодирования заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем

I50.0 — Застойная сердечная недостаточность
I50.1 — Левожелудочковая недостаточность

Классификация заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)

По ФВ ЛЖ (табл. 2)
ХСНнФВ (<40%) (СНнФВ)
ХСНпФВ (от 40% до 49%) (СНпФВ)
ХСНсФВ (50% и более) (СНсФВ)

По стадиям ХСН:

I стадия. Начальная стадия заболевания (поражения) сердца. Гемодинамика не нарушена. Скрытая СН. Бессимптомная дисфункция ЛЖ;
IIА стадия. Клинически выраженная стадия заболевания (поражения) сердца. Нарушения гемодинамики в одном из кругов кровообращения, выраженные умеренно. Адаптивное ремоделирование сердца и сосудов;
IIБ стадия. Тяжелая стадия заболевания (поражения) сердца. Выраженные изменения гемодинамики в обоих кругах кровообращения. Дезадаптивное ремоделирование сердца и сосудов;
III стадия. Конечная стадия поражения сердца. Выраженные изменения гемодинамики и тяжелые (необратимые) структурные изменения органов мишеней (сердца, легких, сосудов, головного мозга, почек). Финальная стадия ремоделирования органов.

По функциональному классу:

I ФК. Ограничения физической активности отсутствуют: привычная физическая активность не сопровождается быстрой утомляемостью, появлением одышки или сердцебиения. Повышенную нагрузку пациент переносит, но она может сопровождаться одышкой и/или замедленным восстановлением сил.
II ФК. Незначительное ограничение физической активности: в покое симптомы отсутствуют, привычная физическая активность сопровождается утомляемостью, одышкой или сердцебиением.
III ФК. Заметное ограничение физической активности: в покое симптомы отсутствуют, физическая активность меньшей интенсивности по сравнению с привычными нагрузками сопровождается появлением симптомов.
IV ФК. Невозможность выполнить какую-либо физическую нагрузку без появления дискомфорта; симптомы СН присутствуют в покое и усиливаются при минимальной физической активности.

По материалам
Хроническая сердечная недостаточность. Клинические рекомендации 2020. Российский кардиологический журнал. 2020;25(11):4083. doi:10.15829/1560-4071-2020-4083

Рис. 1. Обмен железа в организме взрослого человека.

Дефицит железа поражает большую часть населения мира, особенно женщин детородного возраста, детей и людей, живущих в странах с низким и средним уровнем дохода. Причинами состояния могут быть [2,3]:

недостаточное поступление железа с пищей;

нарушение всасывания железа;

кровопотеря или потеря железа в организме с мочой;

хроническое кровотечение;

повышенная потребность в железе.

Пациенты с железодефицитной анемией могут сообщать о следующем: [4]

• Усталость и снижение способности выполнять обычную работу;
• Судороги в ногах при подъеме по лестнице;
• Плохая успеваемость на учебе;
• Непереносимость холода;
• Сниженная устойчивость к инфекции;
• Синдром беспокойных ног;
• Измененное поведение (например, синдром дефицита внимания);
• Ухудшение симптомов сопутствующих заболеваний сердца или легких;
• Извращение вкуса, пикацизм.

Результаты медицинского осмотра, на которые следует обратить внимание: [5]

• Бледность/атрофия слизистых оболочек, сухость кожи;
• Ложкообразная форма ногтей по типу часовых стекол (койлонихия);
• Блестящий язык с атрофией сосочков языка, может сопровождаться болью в языке;
• Трещины в уголках рта (угловой стоматит);
• Спленомегалия (в тяжелых нелеченых случаях);
• Алопеция (в тяжелых нелеченых случаях).

Лабораторная диагностика включает в себя следующие исследования: [6,7]

Обязательные диагностические исследования	Дополнительные диагностические исследования
Общий анализ крови (ОАК);	Оценка гемосидеринурии, гемоглобинурии и легочного гемосидероза;
Мазок периферической крови;	Электрофорез гемоглобина и измерение гемоглобина А2 и фетального гемоглобина;
Сывороточное железо (10,7-32,2 мкмоль/л); Общая железосвязывающая способность (ОЖСС) (46-90 мкмоль/л); Сывороточный ферритин (11,-306,8 нг/мл);
Содержание гемоглобина в ретикулоцитах.

Признаки истинной ЖДА: низкий уровень сывороточного ферритина в сочетании с повышенными показателями ОЖСС и трансферрина.

Результаты ОАК при железодефицитной анемии включают следующее: [8]

• Низкий средний объем эритроцита (MCV);
• Низкая средняя концентрация гемоглобина в эритроцитах (MCHC);
• Повышенное количество тромбоцитов (>450 000/мкл) во многих случаях;
• Нормальное или повышенное количество лейкоцитов в крови.

Результаты периферического мазка при железодефицитной анемии, следующие: [9]

• Эритроциты являются микроцитарными и гипохромными в хронических случаях.
• Тромбоциты обычно увеличены.
• В отличие от талассемии клетки-мишени обычно отсутствуют, а анизоцитоз и пойкилоцитоз не отмечаются.
• В отличие от нарушений гемоглобина С, внутриэритроцитарные включения не наблюдаются.
• Спленомегалия (в тяжелых нелеченых случаях);

Результаты исследований железа: [10]

• Низкий уровень сывороточного железа и ферритина при повышенной ОЖСС является диагностическим признаком дефицита железа
• Нормальный уровень ферритина в сыворотке крови можно наблюдать у пациентов с дефицитом железа и сопутствующими заболеваниями (например, гепатит или анемия хронических заболеваний).

Дифференциальная диагностика анемического синдрома: [11]

• Анемия при хронических заболеваниях;
• Гемоглобинопатия S-C;
• Талассемия;
• Отравление свинцом;
• Микроцитарные анемии;
• Аутоиммунная гемолитическая анемия.

Рекомендации Британского общества гастроэнтерологов рекомендуют начинать лечение железодефицитной анемии с одной таблетки сульфата железа, фумарата или глюконата в день. При наличии непереносимости, пациент может принимать по одной таблетке через день или обратиться к врачу для назначения альтернативного препарата железа [12-15].

Этапы лечения	Терапевтическая тактика
Купирование анемии	Максимальные дозы препаратов железа (2-валентное железо 100-300 мг в сутки) до нормализации гемоглобина
Терапия насыщения	Половинные дозы препаратов железа от 2-3 до 6-12 мес (до купирования тканевого дефицита железа)
Профилактика рецидива	Прерывистая по 6-7 дней в месяц препаратами железа в максимальной дозе

SARS-CoV-2 является РНК-содержащим вирусом, заключенным в суперкапсид. РНК-содержащие вирусы, как правило, имеют более высокую частоту мутаций по сравнению с ДНК-содержащими. Как и у других РНК-вирусов, большой геном SARS-CoV-2 (~30 кб) и наличие РНК-зависимой РНК-полимеразы низкой точности действия являются причинами высокой частоты развития приспособительных мутаций для адаптации к новым организмам [1, 2].
С января по сентябрь 2021 года появилось несколько вариантов SARS-CoV-2, которые были включены в группу четырех вариантов, вызывающих опасение = variant of concern (VOC): Альфа [3], Бета [4], Гамма [5] и Дельта [6]). По сравнению с первым штаммом коронавируса, четыре VOC накопили множество мутаций в спайковом белке, что привело к тому, что эти VOC повысили контагиозную способность и обрели более выраженный феномен «ускользания» от иммунной системы.
Впервые в ноябре 2021 г, в южной Африке был идентифицирован омикронный вариант тяжелого острого респираторного синдрома, вызываемого SARS-CoV-2.
26 ноября 2021 г. Всемирная организация здравоохранения при первоначальной оценке появившегося нового штамма коронавируса определила его патогенность (VOC) и назвала его Омикрон. По сравнению с другими «опасными вариантами», Омикрон оказался наиболее мутировавшим штаммом, имеющим около 50 мутаций, накопленных по всему геному [7]. Аминокислотные мутации широко распространены как в четырех структурных белках, включая Спайк (S), Оболочку (E), Мембрану (M), нуклеокапсидные (N) белки, так и в неструктурных белках.
Вариант Омикрона содержит по меньшей мере 32 мутации в спайковом белке, что в два раза больше, чем у дельта-варианта. Различные исследования показали, большое разнообразие мутаций может повысить инфекционность (контагиозность) и иммунную защиту варианта Омикрон по сравнению с другими более ранними штаммами. Белковые мутации дают способность Омикрону «уклоняться, ускользать» от иммунной системы переболевшего человека, имеющего нейтрализующие антитела [8-10]. Вариант Омикрона становится доминирующим штаммом во многих странах мира и создает новые проблемы для профилактики и борьбы с COVID-19. SARS-CoV-2 не только поражает дыхательную систему, но и в тяжелых случаях вызывает повреждения других органов: почек, печени, миокарда, нарушение свертывания и желудочно-кишечные симптомы [11-14].
В то же время, клиническая картина подтвержденных случаев чаще всего была бессимптомной или наблюдались легкие симптомы: [15]

• 89% кашель
• 65% усталость
• 59% заложенность или ринит
• 14% лихорадка
• 8% тошнота
• 4% диарея
• 3% потеря вкуса или запаха.

Исходя из наблюдений, выявлена тенденция более быстрого распространения Омикрона по сравнению с предыдущими штаммами VOC. Инкубационный период ранее выявленных вариантов VOC варьировался от 14 до 21 дня, для Омикрона этот период составляет в среднем 7 дней. Данные показывают, что даже в странах с высоким уровнем вакцинации наблюдается резкое увеличение распространения инфекции SARS-CoV-2, вызванных Омикроном [15].
Ожидается, что как вакцинация, так и предшествующие контакты с данной инфекцией снизят восприимчивость населения к новому штамму Омикрон SARS-CoV-2 [16].

Большинство тиреотропином секретируют только ТТГ. Однако примерно от 20 до 25% аденом секретируют один или несколько других гормонов гипофиза, преимущественно гормон роста или пролактин [2]. Случаев смешанной секреции кортикотропина (АКТГ) и ТТГ зарегистрировано не было. Аденомы, секретирующие ТТГ и гормон роста, одинаково распространены у мужчин и женщин, тогда как косекреция ТТГ и пролактина примерно в пять раз чаще встречается у женщин, чем у мужчин. Гиперпролактинемия не всегда обусловлена опухолевой секрецией пролактина, у некоторых пациентов это состояние вызвано сдавлением ножки гипофиза и прерыванием тонизирующего гипоталамического торможения секреции пролактина.

Клиническая картина
Большинство пациентов имеют типичные симптомы и признаки гипертиреоза (например, сердцебиение, тремор, непереносимость тепла), у небольшой части пациентов симптомы не выражены, либо отсутствуют [4, 5]. Кроме того, у пациентов могут наблюдаться симптомы, связанные с увеличением опухолевой массы и сдавливанием гипофиза, зрительного перекреста или симптомы, связанные с косекрецией гормона роста или пролактина.
В обзоре, описавшем 255 пациентов с опухолями, секретирующими ТТГ, клинические особенности, отличные от гипертиреоза, включали [3, 6]:

• Диффузный зоб – 93%
• Дефекты полей зрения – 35%
• Нарушения менструального цикла – 33%
• Галакторея (женщины) с или без косекреции пролактина – 28%
• Головная боль – 21%

В случаях аденом со смешанной секрецией ТТГ / гормон роста могут возникать симптомы акромегалии, включая углубление голоса, синдром запястного канала, гипергидроз.

Дифференциальная диагностика
ТТГ-секретирующая аденома гипофиза должна быть заподозрена у пациентов с гипертиреозом с диффузным зобом и отсутствием экстратиреоидных проявлений болезни Грейвса, которые имеют высокие концентрации свободного Т4 и Т3 в сыворотке крови и нормальные или высокие концентрации ТТГ, особенно при наличии головной боли или клинических особенностей сопутствующей гиперсекреции других гормонов гипофиза (например, симптомы акромегалии).
Пациентов с ТТГ-секретирующими аденомами и гипертиреозом следует отличать от пациентов с синдромом резистентности к тиреоидным гормонам (СРТГ), которые имеют переменную тканевую гипочувствительность к гормонам щитовидной железы из-за дефекта гена THRB [7].

Данные	Синдром резистентности к тиреоидным гормонам	ТТГ-секретирующая аденома гипофиза
Мутация в гене THRB	+	-
Концентрация альфа-субъединиц гликопротеиновых гормонов гипофиза	N	↑
Концентрация сывороточного глобулина, связывающего половые гормоны (ГСПГ)	N	↑
Увеличение ТТГ в ответ на введение ТРГ	↑	-
Снижение ТТГ в ответ на введенный t3	+	-

Тиреотропиномы являются редкой причиной гипертиреоза, составляя менее 1% всех случаев гипертиреоза. Необходимо проведение тщательного обследования пациентов при выявлении повышенного уровня тиреоидных гормонов в сочетании с нормальным уровнем ТТГ.

В современном мире пирсинг не утратил своей популярности и чаще всего встречается среди подростков и молодых людей [1-6]. Но мало кто задумывается о том, что пирсинг – это маленькая операция, и любое искусственно созданное на теле отверстие может стать причиной инфицирования. Опросы подростков и молодых людей (в возрасте от 13 до 29 лет) показывают, что от 25 до 35% имеют пирсинг тела в месте, отличном от мочки уха [2,3,7,8].
Имеется мало информации о частоте осложнений пирсинга, так как о них редко сообщается в государственные медицинские учреждения. Локализованные инфекции и кожные реакции являются наиболее частыми осложнениями, также может развиться системная инфекция.
Локализованная инфекция является наиболее распространенным инфекционным осложнением пирсинга, особенно пирсинга пуповины и ушей. Наиболее часто выделяемыми возбудителями являются золотистый стафилококк (Staphylococcus aureus) и синегнойная палочка (Pseudomonas aeruginosa).
Риск локальной инфекции может быть увеличен вскоре после пирсинга из-за нарушения целостности кожи, при пирсинге хряща верхней трети ушной раковины (из-за низкого кровоснабжения); такие осложнения могут вызвать тяжелые деформации уха.
Риск системной инфекции увеличивается у подростков, которым был выполнен «любительский» пирсинг тела в неспециализированной клинике, при использовании нестерильных инструментов, несоблюдении инструкций по последующему уходу. Особое внимание следует обратить на людей с различными хроническими заболеваниями, сопровождающимися иммунодефицитом (сахарный диабет, хронические очаги инфекции, злокачественные новообразования, аутоиммунные заболевания, заболевания почек, гельминтозы и др.)
Инфекционный эндокардит является редким осложнением пирсинга. Большинство случаев ассоциированы с пирсингом в полости рта, но инфекционный эндокардит также был зарегистрирован после пирсинга пуповины, соска, уха и пирсинга носа. Случаи имели место как у пациентов с врожденным пороком сердца в анамнезе, так и у ранее здоровых лиц.
Гепатиты В и С также могут передаваться во время пирсинга через повторно используемые или недостаточно стерилизованные инструменты. В опросе 766 студентов колледжей с татуировками или пирсингом было зафиксировано три случая гепатита (0,3 процента) [3]. ВИЧ инфекция также теоретически может передаваться через пирсинг тела [9].
Другие системные инфекции, которые были зарегистрированы после пирсинга, включают:

• столбняк (возбудителем является Clostridium tetani) [10],
• стрептококковая септицемия [11],
• синдром стафилококкового и стрептококкового токсического шока [12-14],
• абсцесс мозжечка смешанной флоры (после пирсинга языка) [15]. Чаще всего возбудителем является стафилококк (S. aureus), стрептококк, кишечная палочка. Для абсцесса мозжечка характерны следующие симптомы: нарушение координации движений, равновесия, шаткая походка (мозжечковая атаксия). Также характерными симптомами являются мышечная гипотония, нистагм, адиадохокинез (утрата возможности быстро выполнять чередующиеся движения, противоположные по направлению).

Кожные реакции включают в себя аллергический контактный дерматит, особенно к никелю, который является наиболее распространенным неинфекционным кожным осложнением пирсинга. Аллергического контактного дерматита можно избежать, используя ювелирные изделия, изготовленные из золота, хирургической нержавеющей стали, ниобия или титана. Келоидные и гипертрофические рубцы являются менее распространенными кожными осложнениями пирсинга тела (рис. 1) [16-19].

Келлоидный рубец от прокалывания ушей Источник: https://dermnetnz.org/ Дата обращения: 14.02.2022 г. (Международная публичная лицензия Creative Commons (CC BY-NC-ND 3.0 NZ))

Особое место среди различных локализаций пирсинга занимает ротовая полость. Редкие, но потенциально опасные для жизни осложнения пирсинга полости рта, о которых сообщалось, включают инфекционный эндокардит, абсцесс головного мозга, длительное кровотечение, инфекцию подчелюстного пространства и аспирацию ювелирных изделий. Местные осложнения, о которых сообщалось после пирсинга языка и губ, включают:

• Рецессия десен (вторичная по отношению к травме);
• Трудности с поддержанием надлежащей гигиены полости рта, которые могут способствовать локализованному пародонтиту;
• Слюнотечение;
• Сколы и переломы зубов;
• Нарушения речи;

Распространенность этих осложнений не известна. Также важно отметить, что значение имеет тип ювелирных изделий.

Уровень распространенности СА колеблется в пределах 1:10 000 и 1:20 000 населения.
Различают 4 генетических варианта СА:
1) de novo делеция в локусе 15q11-q13;
2) отцовская дисомия по хромосоме 15;
3) дефект центра импринтинга;
4)мутация материнской копии гена убиквитинлигазы UBE3A

Клинические проявления СА
Постоянные проявления:
- умственная отсталость;
- нарушение моторики;
- задержка речевого развития;
- особенности поведения (приступы немотивированного смеха, гиперактивность и дефицит внимания, счастливое выражение лица).

Часто встречаемые признаки:
- постнатальная микроцефалия с плоским затылком;
- судороги;
- затруднения при вскармливании, гастроэзофагеальный рефлюкс, запор;
- нарушение сна;
- постоянное слюнотечение;
- пронации стопы.

Редко встречаемые признаки:
- сколиоз;
- гипопигментация;
- повышенная чувствительность к температуре окружающей среды;
- нарушение развития длины тела в зависимости от генотипа.

Малые аномалии развития: у больных с СА часто отмечаются черепно-лицевые аномалии. Практически у всех пациентов наблюдается постнатальная микроцефалия, у трети детей — с гипоплазией средней части лица, плоский затылок с «канавкой», глубоко посаженные глазные яблоки, широкий и часто постоянно открытый рот, заостренный подбородок.
Физическое развитие: с течением возраста наблюдается замедление прироста окружности головы, и к двум годам жизни у 80% пациентов диагностируется постнатальная микроцефалия.
Психомоторное развитие: задержка психомоторного развития становится клинически значимой во второй половине первого года жизни. Примерно 10 % детей с АС не приобретают навыков самостоятельной ходьбы. Способность сидеть появляется после 12 месяцев жизни, ходить — после двухлетнего возраста, некоторые больные начинают ходить только к шести годам жизни. У детей отмечается своеобразная широкая походка. Больные широко расставляют ноги с повернутыми наружу стопами. Из-за резких, «рубленных» движений приподнятыми и согнутыми в локтевых суставах руками, которые помогают удерживать равновесие, походка напоминает походку робота. В раннем детском возрасте отмечаются гиперкинетические движения туловища и конечностей. Дрожание конечностей может наблюдаться уже в первые шесть месяцев жизни. Гиперкинезии, как правило, выраженные и резкие, которые мешают ходить и принимать пищу.
Интеллектуальная недостаточность: при СА, как правило, наблюдается тяжелая умственная отсталость. У большинства больных когнитивное развитие практически не превосходит уровня, соответствующего 24–30-му месяцу жизни ребенка.
Особенности поведения: поведенческие особенности больных с СА характеризуются дружелюбностью, веселым нравом, легкостью инициации смеха, невнимательностью. К расстройствам аутистического спектра относятся разнообразные формы аномального поведения, нарушения социального и коммуникативного взаимодействия со строгим ограничением интересов и повторяющимися поведенческими актами. Дети с СА могут кусаться, щипаться, хватать за волосы. Это деструктивное поведение не предназначено для причинения вреда, а связано с легкой возбудимостью, стремлением привлечь внимание или недостаточным контролем над движениями.
Продолжительность жизни: продолжительность жизни у больных с СА на 10–15 лет меньше средней продолжительности жизни человека. Описаны пациенты с СА, прожившие более 70 лет.
Молекулярно-генетическая диагностика
Основными методами верификации диагноза СА являются молекулярно-генетические методы исследования — анализ метилирования ДНК (метил-специфическая ПЦР (MS-PCR), метил-специфическая мультиплексная лиганд-зависимая амплификация (MS-MLPA), флуоресцентная гибридизация in situ (FISH-анализ), хромосомный анализ микрочипов (CMA), детекция отцовской изодисомии при помощи полиморфных маркеров ДНК, микрочипированный ген-таргетный анализ, анализ последовательности гена UBE3A и другие. Анализ метилирования ДНК и анализ последовательности гена UBE3A позволяют обосновать диагноз приблизительно у 90% пациентов.
Терапия
Основными направлениями лечения являются: организация режима, посиндромная терапия, оказание психологической, логопедической, ортопедической помощи, трудотерапия, мероприятия, направленные на социальную адаптацию.