На приеме пациент с кашлем
В клинику обратились родители 15-летнего юноши.
Жалобы на хронический продуктивный кашель со слизисто-гнойной мокротой и лихорадку. Мальчик страдает хроническим ринитом.
При осмотре полости носа выявлен назальный полипоз.
Из анамнеза. Часто страдает бронхитами, пневмониями.
При аускультации. В легких выслушиваются разнокалиберные влажные хрипы двусторонней локализации.
Проведена рентгенография. Обнаружена декстрокардия и бронхоэктазы по всей правой средней и нижней области легких и, в меньшей степени, в левой верхней области.
На КТ: частичный ателектаз левой нижней доли. Умеренное утолщение слизистой оболочки задних решетчатых пазух. Умеренное утолщение слизистой оболочки верхней челюсти с обеих сторон. Лобные пазухи хорошо вентилируются с обеих сторон.
Какой диагноз можно предположить на основании полученных данных?
Правильный ответ:
Синдром Картагенера.
Обсуждение
Синдрома Картагенера - это врожденный комбинированный порок развития с триадой симптомов (обратное расположение внутренних органов; хронический бронхолегочный процесс (хронические бронхиты, пневмонии с развитием бронхоэктазов); риносинусопатии (ри-носинуситы, полипоз носа, рецидивирующий средний отит).
Синдром Картагенера является частой формой первичной цилиарной дискинезии (ПЦД), в основе которой лежат структурные дефекты ресничек мерцательного эпителия слизистой оболочки респираторного тракта с развитием их неподвижности, что подтверждается при проведении сахаринового теста, фазовоконтрастной, световой и электронной микроскопией, радионуклидного метода. Результатом ПЦД является формирование хронического воспалительного процесса дыхательных путей. Также важным проявлением ПЦД является нарушение двигательной активности сперматозоидов (у мужчин) или ворсин воронки яйцевода (у женщин), что приводит к бесплодию.
Заболевание наследуется аутосомно - рецессивно, с частотой встречаемости - 1: 50000 в популяции в целом.
Ведущим проявлением болезни у детей являются частые воспалительные заболевания верхних и нижних дыхательных путей, особенно в раннем возрасте. При сборе анамнеза следует обратить внимание на типичные клинические проявления синдрома: для этих больных характерны торпидные к терапии риниты практически с рождения, инфекции нижних дыхательных путей, сопровождающиеся хроническим кашлем, или рецидивирующие бронхиты в раннем возрасте. Кроме того, у многих больных отмечаются рецидивирующие экссудативные отиты со снижением слуха. Сочетание хронического (рецидивирующего) синусита с хроническим (рецидивирующим) бронхитом является основанием для углубленного обследования ребенка. В семейном анамнезе иногда удается обнаружить случаи мужского бесплодия, хронических бронхитов или синуситов, аномальное расположение внутренних органов.
Источники:
- Khan Z, Kartagener syndrome. Case study, Radiopaedia.org (Accessed on 17 Feb 2023) https://doi.org/10.53347/rID-162865
- Первичная цилиарная дискинезия у детей. Клинические рекомендации 2016 (Россия)