Первичная цилиарная дискинезия – синдром Картагенера

Первичная цилиарная дискинезия (ПЦД) – редкое генетическое заболевание, характеризующееся нарушением структуры и функции мерцательного эпителия дыхательных путей. Это заболевание, также известное как синдром неподвижных ресничек, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Ультраструктурные и функциональные дефекты ресничек вследствие нарушения их подвижности и аномального мукоцилиарного клиренса приводят к рецидивирующим респираторным инфекциям, раннему развитию хронической обструктивной болезни легких, риносинуситу (носовые полипы отмечаются у 30% пациентов), среднему отиту и мужскому бесплодию. В 50% случаев наблюдается латерализация органов. Сочетание situs inversus с хроническим, часто полипозным синуситом и бронхоэктазами впервые описал Сиверт в 1904 г., а швейцарский врач Манес Картагенер признал эту клиническую триаду как отдельный врожденный синдром в 1933 г., поэтому синдром носит его имя [1].

Распространенность синдрома Картагенера (СК) составляет 1 случай на 10 000–20 000 живорожденных. Клинические проявления хронического синусита, бронхита и бронхоэктатической болезни более выражены в течение первого десятилетия жизни и несколько стихают к концу подросткового возраста [2].

В клинической картине преобладают хронические заболевания верхних и нижних дыхательных путей, возникающие из-за неэффективного мукоцилиарного очищения. У мужчин наблюдается бесплодие вследствие неподвижности сперматозоидов [2].

При СК в патологический процесс всегда вовлекаются верхние дыхательные пути: у этих пациентов часто наблюдается рецидивирующий хронический синусит с головными болями и чувством давления в околоносовых пазухах – в верхнечелюстной и периорбитальной областях [2].

Диагностика часто затруднена, общепринятого золотого стандарта диагностики СК не существует, так как респираторные симптомы неспецифичны. Большинство пациентов многократно обращаются за медицинской помощью, прежде чем устанавливается правильный диагноз [3]. Международные рекомендации по диагностике СК различаются [4, 5].

Одобренных методов лечения СК, направленных на восстановление функции ресничек, не существует, и зачастую оно основано на методах, используемых в терапии муковисцидоза и бронхоэктатической болезни, не ассоциированной с муковисцидозом [6]. Результаты клинических исследований показали, что повторяющиеся эпизоды риносинусита почти у 70% пациентов требуют хирургического вмешательства [3]. Эндоскопическая хирургическая операция на придаточных пазухах носа (ESS) дает заметный эффект. Симптомы риносинусита, как правило, облегчаются на фоне длительной антибактериальной терапии макролидами, но имеют тенденцию к быстрому рецидивированию. Агрессивное лечение инфекций с применением антибиотиков также необходимо для поддержания функции легких и минимизации осложнений. Пациентам с СК с целью профилактики инфекционных заболеваний рекомендуется вакцинация от коклюша, кори, гриппа, гемофильной и пневмококковой инфекции [7]. В тяжелых случаях бронхоэктатической болезни и при терминальной стадии дыхательной недостаточности решают вопрос о хирургическом лечении – проведении лобэктомии, трансплантации легких или комплекса «сердце – легкие» [2].

Литература

1. Kartagener M. Zur pathogenese der bronchiectasien. I Mitteilung: bronchiectasien bei situs viscerum inversus. Betr Klin Tuberk. 1933. 83: 498–501.

2. Willis EB, Tanghetti MR, Talavera F et al. Primary Ciliary Dyskinesia (Kartagener Syndrome). Medscape. https://emedicine.medscape.com/article/299299-overview?form=fpf  

3. Sommer JU, Schäfer K, Omran H et al. ENT manifestations in patients with primary ciliary dyskinesia: prevalence and significance of otorhinolaryngologic co-morbidities. Eur Arch Otorhinolaryng. 2011; 268 (3): 383–8. DOI: 10.1007/s00405-010-1341-9

4. [Guideline] Lucas JS, Barbato A, Collins SA, et al. European Respiratory Society guidelines for the diagnosis of primary ciliary dyskinesia. Eur Respir J. 2017 Jan. 49 (1)

5. El Marzouki N, Alaoui-Inboui FZ, Slaoui B. Kartagener's Syndrome: A Case Series. Cureus. 2024 Jun. 16 (6):e61722.

6. Castillo M, Freire E, Romero VI. Primary ciliary dyskinesia diagnosis and management and its implications in America: a mini review. Front Pediatr. 2023. 11:1091173.

7. Despotes KA, Zariwala MA, Davis SD, Ferkol TW. Primary Ciliary Dyskinesia: A Clinical Review. Cells. 2024 Jun 4. 13 (11).