Интерактивное интернет-издание для врачей – интернистов и смежных специалистов. Мы расскажем Вам о пациенте, лечении и приведем клинические примеры. Мы дадим Вам материалы для пациентов, которыми можно просто поделиться в 1 клик, не тратя время приема на рассказы о диете, гимнастике и т.д.
Современные технологии в лабораторной диагностике – точность, скорость, эффективность
Близок час, когда медицина с благодарностью
снимет шляпу перед лабораторией.
И.А. Кассирский
Лабораторная диагностика всегда играла важную роль в процессе диагностического поиска, терапии и оценки эффективности лечения пациента благодаря возможности выявления патологии на ранней стадии развития. Одним из значимых аспектов лабораторного исследования является то, что оно предоставляет сведения о состоянии организма пациента как на клеточном, так и на молекулярном уровне, что позволяет лечащему врачу получить точные данные об этиологии и патогенезе развития заболевания.
Эффективную работу современной лаборатории можно оценить по информативности результатов исследований, достоверности полученных данных, а также скорости и своевременности проведения исследований.
Оптимизированная работа лабораторной службы и достижение максимальных результатов деятельности лаборатории достигаются путем:
организации безопасности;
повышения продуктивности;
создания комфортной среды для сотрудников лаборатории.
Современная медицинская лаборатория – это пространство, объединяющее автоматизированные рабочие места сотрудников лаборатории в машинных залах, комнаты микроскопии, офисные помещения, пространства вспомогательной и инженерной инфраструктуры, а также зоны отдыха медицинского персонала.
Стремительно развивающаяся автоматизация лабораторного процесса признана освободить медицинский персонал от рутинной работы, позволяя сконцентрироваться на задачах, требующих творческого и нестандартного подхода.
Крайне значимым аспектом развития специализированной и качественной лабораторной помощи населению являются стандартизация лабораторных исследований, применение высокотехнологичных методов диагностики, характеризующихся высокой чувствительностью и специфичностью.
В области лабораторной диагностики Европы и США придерживаются достаточно жестких требований, которые предъявляют как к лабораториям, так и к производителям и разработчикам медицинской и фармацевтической продукции:
GLP
(goodlaboratorypractice)
– нормы, означающие доступность воспроизведения и проверки полученных результатов лабораторных исследований;
GMP (good medical practice) – требования по безопасности и качеству производимого продукта с обязательной сертификацией, без которой невозможно выйти на европейский рынок [1].
Потребность в контроле, мониторинге и улучшении качества в клинических лабораториях растет вместе с развитием технологий, а также с повышением значимости лабораторной информации в процессе принятия клинических решений и ведения пациентов: чем важнее предоставляемая лабораторная информация, тем выше должно быть ее качество [2].
Получение высокоточных и подтверждаемых результатов клинических лабораторных исследований достигается путем проведения как внутрилабораторного, так и межлабораторного контроля качества [3].
Всемирная организация здравоохранения отождествляет внутрилабораторный контроль качества с последовательностью процедур, проводимых в лаборатории и направленных на оценку качества работы и, соответственно, точности получаемых результатов. Внешнелабораторный контроль качества представляет собой объективную оценку деятельности лаборатории путем сравнения полученных результатов с результатами других лабораторий [4].
Помимо контроля качества лабораторных исследований немаловажное значение имеет направление организации деятельности лабораторной службы:
централизованная – клинико-диагностическая лаборатория, направленная на выполнение аналитического этапа лабораторного исследования, а также на усовершенствование процессов проведения удаленных пре- и постаналитических этапов;
мобильная лабораторная помощь – основана на применении портативных аналитических устройств.
Быстро развивающийся технологический процесс в сфере лабораторной диагностики оказывает влияние на трансформацию лабораторной службы путем автоматизации и информатизации рабочего процесса, что способствует укрупнению клинико-диагностических лабораторий и централизации проведения лабораторных исследований. Информатизация лабораторного процесса – одно из ключевых направлений модернизации, за счет которого достигается максимальная доступность лабораторных исследований в различных медицинских лечебно-профилактических учреждениях, снижаются финансовые затраты путем уменьшения повторных назначений, а также упрощается процесс как получения результатов исследований лечащим врачом, так и отслеживания их изменений в динамике [5].
Процесс информатизации поддерживается двумя взаимосвязанными системами: медицинская информационная система (МИС) – со стороны лечебно-профилактических учреждений и лабораторная информационная система (ЛИС) – со стороны клинико-диагностических лабораторий. Важным аспектом оптимизации является интеграция лабораторной информации с электронными медицинскими картами, что обеспечивает доступ врачей к актуальным данным в режиме реального времени. Кроме того, развитие телемедицины и удаленного мониторинга здоровья позволяет пациентам получать лабораторные исследования без необходимости посещения медучреждения. Удобство и доступность являются важными факторами, способствующими повышению уровня вовлеченности пациентов в собственное здоровье и самодиагностику. Лабораторная информационная система способна длительное время поддерживать хранение данных с их последующей обработкой, что позволяет использовать эту функцию для организации системы контроля качества лабораторных исследований [5].
Еще одним немаловажным направлением современной лабораторной службы является развитие специализированных центров лабораторной диагностики, деятельность которых направлена на исследование редких, малоизученных заболеваний и особых видов патологии. Основными факторами, способствующими развитию этого направления, являются:
научный и технический прогресс, направленный на изучение этиологии и патогенеза орфанных заболеваний, а также разработку перспективных методов лабораторной диагностики;
необходимость создания особых условий работы лаборатории (стерильность, возможность изоляции при проведении исследований и пр.);
В последние годы мы стали свидетелями внедрения высоких технологий в рабочий процесс, таких как автоматизация проведения лабораторных исследований, использование искусственного интеллекта и обработка больших баз данных, что позволило повысить как скорость получения результатов, так и их точность.
Стремительное развитие лабораторной диагностики, оптимизация проведения лабораторных исследований, технический и научный прогресс – современные достижения лабораторной службы, которые не только способствуют улучшению качества медицинских услуг, но и открывают новые горизонты для диагностики, профилактики и лечения заболеваний, подчеркивая важность технологий в нашей повседневной жизни и в здравоохранении.
Бибикова В.В., Эмануэль В.Л. Современное положение специализированной клинико-диагностической лаборатории и ее роль при переходе к персонализированной медицине. Лабораторная служба. 2020; 9 (3): 16–23. DOI: 10.17116/labs2020903116
Новые горизонты в диагностике орфанных заболеваний
Генетика – это карта, ведущая нас к разгадке редких заболеваний.
Эрик Ландер
Орфанные заболевания представляют собой редкие патологии, проявляющиеся у ограниченного числа людей. В России, например, орфанные заболевания регистрируются у одного человека на каждые 10 тыс. населения, тогда как в Австралии и США этот показатель составляет один случай на 2 тыс. и 1500 человек соответственно. Несмотря на свою редкость, данные заболевания затрагивают от 350 до 473 млн человек по всему миру, делая вопросы их диагностики особенно актуальными [1–3].
Большинство орфанных заболеваний проявляется в детстве и может привести к инвалидности и сокращению продолжительности жизни. Смертность детей в первые 5 лет жизни достигает 30% и примерно 75% всех случаев орфанных заболеваний диагностируют до достижения совершеннолетия. Эти факты подчеркивают настоятельную необходимость ранней диагностики и эффективного медицинского вмешательства [1–3].
Методы лабораторной диагностики
Для диагностики орфанных заболеваний применяются современные методы, так как многие из этих заболеваний связаны с различными наследственными мутациями и фенотипами. Основные технологии включают:
1. Количественная полимеразная цепная реакция (кПЦР) – используется для выявления определенных генетических вариантов и их копий. Полезна для мониторинга инфекций и диагностики заболеваний, таких как спинальная мышечная атрофия.
2. MLPA (Multiplexligation-dependentprobeamplification) – важный инструмент для диагностики заболеваний, вызванных множественными мутациями, такими как фенилкетонурия и муковисцидоз. Этот метод способен одновременно определять несколько генетических вариантов.
3. Секвенирование по Сэнгеру – считается «золотым стандартом» для точной диагностики наследственных заболеваний, однако его продолжительность и ограниченная длина последовательности являются основными недостатками.
4. Секвенирование нового поколения (NGS) – прогрессивный метод, позволяющий проводить массовое параллельное секвенирование, обеспечивая высокую точность. NGS помогает не только выявлять мутации, но и анализировать количество копий генов.
5. Тандемная масс-спектрометрия (ТМС) – эффективна для количественного и качественного анализа метаболитов и может использоваться для диагностики более чем 50 форм наследственных заболеваний [1].
Новые технологии диагностических методов
С появлением секвенирования экзома (WES) и полногеномного секвенирования (WGS) диагностика орфанных заболеваний получила новый импульс. Эти технологии позволяют выявлять до 85% известных причин генетических заболеваний, что делает их критически важными для медицинской практики. Совместное использование методов, таких как ТМС и NGS, в неонатальном скрининге значительно увеличивает точность и количество истинно-положительных результатов [3].
Скрининг новорожденных: современные подходы
Скрининг новорожденных – важная глобальная инициатива, направленная на раннее выявление врожденных заболеваний. Традиционные методы, увы, способны обнаруживать лишь ограниченное число болезней. Однако секвенирование панелей генов как первичный тест становится перспективным решением, позволяющим обеспечивать комплексную диагностику широкого спектра генетических нарушений [2].
Внедрение полногеномного секвенирования (WGS) в скрининг новорожденных способно значительно улучшить здоровье младенцев, страдающих от редких генетических заболеваний. Хотя традиционные методы часто пропускают редкие болезни, их совокупное воздействие может оказать существенное влияние на общественное здравоохранение. В мире насчитывается от 6 тыс. до 8 тыс. редких заболеваний, и от 300 до 350 млн человек страдают от них [2, 3].
Полногеномное секвенирование обеспечивает более точные результаты для пациентов с необъяснимыми задержками развития и множественными врожденными пороками. Оно не только помогает выявлять заболевания, но и способствует уточнению диагнозов и корректировке терапии [3].
Проблема орфанных заболеваний остается актуальной для системы здравоохранения. Интеграция передовых молекулярно-генетических технологий в диагностику и лечение открывает новые возможности для эффективного вмешательства и улучшения качества жизни пациентов. Важно продолжать исследования в данной сфере и совершенствовать технологии для более точной и быстрой диагностики, что поможет сохранить миллионы жизней. Развитие доступных и эффективных методов диагностики позволит своевременно вмешиваться и улучшать исходы лечения для множества пациентов, страдающих от орфанных заболеваний.
Литература
Gayduk AJ, Vlasov YaV, Smirnova DA. Application of modern approaches in the screening and early diagnosis programs for the orphan diseases. S.S. Korsakov Journal of Neurology and Psychiatry. 2022; 122 (6): 30–9. DOI: 10.17116/jnevro202212206130
Jiang S, Wang H, Gu Y. Genome Sequencing for Newborn Screening – An Effective Approach for Tackling Rare Diseases. JAMA Netw Open 2023; 6 (9): e2331141. DOI: 10.1001/jamanetworkopen.2023.31141
Ontario Health (Quality). Genome-Wide Sequencing for Unexplained Developmental Disabilities or Multiple Congenital Anomalies: A Health Technology Assessment. Ont Health Technol Assess Ser 2020; 20 (11): 1–178. PMID: 32194879; PMCID: PMC7080457.
