Пациентка Р., 63 года.
Жалобы: на эпизодически возникающее (преимущественно ночью) чувство жара; избыточное потоотделение; покалывания в подреберной области справа, иррадиирущие в верхнюю эпигастральную область; чувство тревоги; бессонница; боли стреляющего характера в икроножной области слева.
Анамнез: в течение 4 лет наблюдается по поводу повышения паратгормона (ПТГ) (36,3 пмоль/л (1,6-6,9)), гиперкальцемии (кальций, скорректированный на альбумин – 2,74 ммоль/л). Год назад по результатам сцинтиграфии с Тс-пертехнетатом выявлены признаки аденомы околощитовидной железы в проекции средней трети правой доли ЩЖ, проведено её хирургическое удаление, однако биохимической ремиссии в послеоперационном периоде не достигнуто. Спустя полгода после хирургического лечения сохраняется гиперпаратиреоз, нормокальцемия, недостаточность витамина D.
У пациентки в анамнезе мочекаменная болезнь, ранее проводилась дистанционная литотрипсия. Периодически принимает растительные уросептические препараты. По данным последнего УЗИ почек: сохраняются микролиты в обеих почках.
По данным рентгеновской денситометрии: снижением минеральной плотности кости в поясничном отделе позвоночника до -1,8SD по Т-критерию, в шейке бедра -1,4SD, radius 33% -3,3SD. Проводится терапия деносумабом 60 мг 1 раз в 6 месяцев подкожно в течение 2 лет.
Данные физикального обследования
Масса тела 105.0 кг. Рост 165 см. Индекс массы тела 38.6 кг/м2 (Ожирение II). Кожные покровы нормальной окраски, тёплые. ЧДД – 16 в мин, аускультативно – везикулярное дыхание, хрипов нет. Тоны сердца ритмичные, ясные. АД 140/60 мм. рт. ст. ЧСС 64 в мин. Живот мягкий, при пальпации безболезненный. Стул регулярный. Дизурических явлений нет. Пастозность нижних конечностей. Щитовидная железа увеличена (ВОЗ 1 степени), пальпируется образование слева. Органы мочеиспускания: симптом поколачивания по поясничной области отрицательный с обеих сторон. Менструации отсутствуют с 55 лет.
Данные лабораторного обследования:
Общий анализ крови, общий анализ мочи – без клинически значимых изменений.
Биохимический анализ крови:
АЛТ 18 Ед/л (0-55)
АСТ 17 Ед/л (5-34)
Кальций ионизированный 1.29 ммоль/л (1.03-1.29)
Кальций общий 2.74 ммоль/л (2.15-2.55)
Альбумин 46 г/л (34-48)
Кальций, скорректированный по альбумину 2,62 ммоль/л
Глюкоза 5.94 ммоль/л (3.1-6.1)
Креатинин 70,1 мкмоль/л (50-98)
Мочевина 5,0 ммоль/л (2.5-6.7)
Натрий 140 ммоль/л (136-145)
Калий 4,3 ммоль/л (3.5-5.1)
Холестерин ЛПНП 4,6 ммоль/л (1.1-3)
Триглицериды 1.73 ммоль/л (0.1-1.7)
Остеокальцин 22.22 нг/мл (15-46)
Фосфор 0.65 ммоль/л (0.74-1.520)
Биохимический анализ мочи:
Объем мочи 1.8 л
Кальций 10.908 ммоль/сут (2.5-8)
Фосфор 29.538 ммоль/сут (13-42)
Креатинин 14109.347 мкмоль/сут (7000-14000)
Данные гормонального обследования:
Паратгормон 307.8 пг/мл (15-65)
Пролактин 196 мЕд/л (64-395)
ТТГ 0.2762 Е/л (0.25-3.5)
АКТГ (утро) 9.77 пг/мл (7.2-63.3)
АКТГ (вечер) 23.14 пг/мл (2-25.5)
ИПФР 1 131.6 нг/мл (82-283)
Кортизол слюны в 23:00 7.1 нмоль/л (0.5-9.65)
Норметанефрины в суточной моче 330.5 мкг/сут (35-445); консервант – соляная кислота
Метанефрины в суточной моче 70.2 мкг/сут (25-312); консервант – соляная кислота
Данные инструментального обследования.
ЭКГ.
Положение электрической оси сердца: нормальное. Ритм синусовый с ЧСС 63 ударов в минуту. Полная блокада левой передней ветви пучка Гиса. Изменения миокарда, преимущественно, в проекции боковой стенки ЛЖ. Гипертрофия ЛЖ.
УЗИ околощитовидных желез.
Слева у нижнего полюса доли щитовидной железы определяется образование р. 1,5 х 1.3 х 0.9 см, с четкими контурами, при ЦД – интранодулярный кровоток. Справа, паратрахеально, на уровне ключицы и ниже, определяется образование, уходящее в верхний отдел переднего, размерами 5,1х1,6х1.6 см, пониженной эхогенности, при ЦД – интранодулярный кровоток. Регионарные лимфатические узлы: не увеличены, не изменены.
Заключение: эхографические признаки аденомы левой нижней околощитовидной железы; правой нижней околощитовидной железы (атипично расположенной).
Рентгенография позвоночника поясничный и грудной отделы, боковая проекция.
Пояснично-крестцовый отдела позвоночника – гиперлордоз, умеренный остеохондроз.
Грудной отдела позвоночника -остеопороз с элементами диспаратиреоиднеой остеодистрофии. Начальная компрессия Th-8 (5% потери высоты по каудальной площадке в вентральной трети).
Эзофагогастродуоденоскопия.
Недостаточность кардии. Поверхностный эзофагит. Эрозивный антральный гастрит.
Сцинтиграфия и ОФЭКТ-КТ без контрастирования околощитовидных желез.
Мягкотканное образование, сливающееся с правой стенкой пищевода, интенсивно накапливающее Tc99m-Технетрил - соответствует аденоме (гиперплазии?) нижней правой паращитовидной железы. Сцинтиграфические и ОФЭКТ-КТ признаки аденомы (гиперплазии?) нижней левой паращитовидной железы.
Сформулируйте диагноз и определите тактику ведения пациентки.
Нажмите, чтобы узнать правильный ответКлинический диагноз: Первичный гиперпаратиреоз, костно-висцеральная форма, персистенция заболевания после удаления аденомы околощитовидной железы справа. Множественные образования околощитовидных желез: левая и правая нижние, эктопированная железа по передней поверхности щитовидного хряща, ретроэзофагеально на уровне верхней и средней трети левой доли щитовидной железы.
В описанном клиническом случае пациентке рекомендовано плановое хирургическое лечение по поводу рецидива первичного гиперпаратиреоза с множественным поражением околощитовидных желез. Учитывая множественные образования околощитовидных желез рекомендован молекулярно-генетический анализ MEN1.
Обсуждение
У больной имеются абсолютные показания к хирургическому лечению первичного гиперпаратиреоза, к которым относятся: стойкая гиперкальцемия (однако менее чем, на 0,25 ммоль/л референсов лаборатории), остеопороз, гиперкальциурия (более 10 ммоль/сутки), нефролитиаз.
MEN1- это синдром множественных эндокринных неоплазий 1 типа (Синдром Вермера). Семейно-детерминированное заболевание (с частотой наследственной передачи 50%), при котором имеется генетический дефект, расположенный в области длинного плеча хромосомы 11(11q13). Мутация в области гена на 11q13 приводит к нерегулируемой пролиферации нейроэндокринных клеток с поражением обязательной триады органов: это синхронное или асинхронное развитие гиперплазий и/или опухолей
- нескольких или всех 4 паращитовидных желез
- эндокринных опухолей поджелудочной железы
- передней доли гипофиза
Реже одновременно возникают НЭО двенадцатиперстной кишки, желудка, еще реже – тимуса, легкого, щитовидной железы, надпочечников.
Клинические проявления синдрома МЭН-1 очень вариабельны, но к 40 годам практически у всех пациентов обязательно развиваются симптомы гиперпаратиреоза, и клиническая манифестация заболевания приходится обычно на III–IV декаду.
Литература:
1. Клинические рекомендации МЗ РФ «Нейроэндокринные опухоли» 2020 год
