Генетика – это карта, ведущая нас к разгадке редких заболеваний.

Эрик Ландер

Орфанные заболевания представляют собой редкие патологии, проявляющиеся у ограниченного числа людей. В России, например, орфанные заболевания регистрируются у одного человека на каждые 10 тыс. населения, тогда как в Австралии и США этот показатель составляет один случай на 2 тыс. и 1500 человек соответственно. Несмотря на свою редкость, данные заболевания затрагивают от 350 до 473 млн человек по всему миру, делая вопросы их диагностики особенно актуальными [1–3].

Биохимические показатели помогают нам понять процессы, происходящие внутри организма.

Харви Уильямс Кушинг

Печень – один из ключевых органов человеческого тела, выполняющий жизненно важные функции, включая детоксикацию, синтез белков, выработку желчи и участие в обмене веществ. Однако различные заболевания, такие как неалкогольная жировая болезнь печени (НАЖБП), фиброз, цирроз, гепатоцеллюлярная карцинома и гепатит, могут серьезно нарушить функции этого органа. Определение степени тяжести заболевания играет важную роль в медицине, и для этого используются биомаркеры ^{[1, 2].}

Традиционные биомаркеры заболеваний печени

Традиционно для диагностики заболеваний печени используются следующие биомаркеры:

• Аспартатаминотрансфераза и аланинаминотрансфераза.

• Эти ферменты повышаются в крови при повреждении печени, служат индикаторами воспалительного процесса или клеточной гибели.

• Щелочная фосфатаза.

• Повышенный уровень щелочной фосфатазы может свидетельствовать о заболеваниях желчных путей.

• γ-Глутамилтранспептидаза.

• Маркёр функции печени, который также может повышаться при других состояниях, не связанных с патологиями печени.

•  Общий билирубин.

Высокие уровни общего билирубина указывают на нарушение процессов гепатобилиарной системы ^[3–6].

Однако многие из этих биомаркеров могут быть неспецифичными для заболеваний печени и зависеть от различных факторов, таких как возраст и пол пациента. Это подчеркивает необходимость в более четких и специфических маркерах ^[1].

Близок час, когда медицина с благодарностью

снимет шляпу перед лабораторией.

И.А. Кассирский

Лабораторная диагностика всегда играла важную роль в процессе диагностического поиска, терапии и оценки эффективности лечения пациента благодаря возможности выявления патологии на ранней стадии развития. Одним из значимых аспектов лабораторного исследования является то, что оно предоставляет сведения о состоянии организма пациента как на клеточном, так и на молекулярном уровне, что позволяет лечащему врачу получить точные данные об этиологии и патогенезе развития заболевания.