Орфанное заболевание
Редкие (орфанные) заболевания – это патологии, которые встречаются с частотой не более 1 случая на 2 тыс. человек. При отсутствии надлежащего лечения орфанные заболевания являются инвалидизирующими и могут угрожать жизни. Одной из групп орфанных заболеваний являются синдромы множественных эндокринных неоплазий (МЭН), клиническая картина которых индивидуальна и обусловлена нарушением секреции определенных гормонов. В связи с генетической природой МЭН своевременное обнаружение мутаций в локусах генов MEN и RET позволяет вовремя инициировать лечение и предотвратить развитие конкурирующих заболеваний в рамках одного синдрома.
Данный материал содержит информацию для специалистов в области здравоохранения.
Чтобы продолжить читать материал, Вам необходимо
Продолжайте читать свою статью с учетной DIGITAL DOCTOR
Присоединяйтесь к DIGITAL DOCTOR уже сегодня.
Бесплатное членство!
