Тромбоцитопения с отсутствием лучевых костей (TAR-синдром)
ТAR-синдром характеризуется двусторонней аплазией или гипоплазией лучевых костей при обязательной сохранности 1-ых пальцев кисти и тромбоцитопении. Данная комбинация симптомов была впервые упомянута Greenwald и Sherman в 1929 году и описана как синдром Gross H. с соавт. в 1956 году [1].
Диагностика основывается на клинических данных. Диагноз ставится на основании выявления комбинации 2 признаков: двустороннего отсутствия лучевых костей и тромбоцитопении.
Практически всегда имеется двустороннее отсутствие лучевых костей с присутствием первых пальцев кистей [1]. Первые пальцы близки к нормальным по размерам, но несколько шире и площе и находятся в положении метакарпальной флексии. Запястье обращено в сторону большого пальца, образуя угол между кистью и предплечьем. Чем меньше угол между кистью и предплечьем, тем меньше объем движений и сила (Goldfarb C.A. и соавт.2007). Тромбоцитопения может быть врожденной или развиваться в течении первых нескольких недель и месяцев жизни [1].
Клинический пример [2]. На приеме пациент, 70 лет, с установленным диагнозом «Тромбоцитопения с отсутствием лучевых костей (TAR-синдром)». Пациент относительно стабилен на протяжении всей своей жизни ввиду отсутствия каких-либо других сопутствующих признаков синдрома.
В 15-22% случаев TAR-синдрома отмечаются врожденные пороки сердца. Характерны дефекты перегородок, реже встречаются комбинированные пороки сердца (тетрада Фалло). Могут также отмечаться черепно-лицевые деформации (микрогнатия, выступающий лоб и низкорасположенные ушные раковины) [1]. У представленного пациента врожденных аномалий сердца или черепно-лицевых деформаций либо аномалий не выявлено. Однако у пациента на протяжении всей жизни наблюдалась стойкая перемежающаяся тромбоцитопения, проявлявшаяся кровоподтеками или кровотечениями (количество тромбоцитов меньше 100 000/мм3) [2].
Рентгенография костей предплечья и кисти выявляет двустороннюю аплазию лучевых костей, аномалии локтевых костей (двусторонняя аплазия - у 20%, односторонняя аплазия - у 10%, в остальных случаях выявляют гипоплазию), гипоплазию костей запястья, широкий приведенный первый палец кисти, клинодактилию пятого пальца [1].
Рентгенография нашего пациента показывает двустороннюю аплазию лучевых костей при сохранности больших пальцев кистей, выраженное радиальное отклонение запястья и кистей с обеих сторон и двустороннюю гипоплазию локтевых костей. Пальцы выглядят нормальной длины, не гипопластичны. Пястного синостоза нет (см. ниже).
Увеличенные изображения запястья и кисти демонстрируют двусторонний синостоз полулунной и ладьевидной костей, значительное радиальное отклонение запястья и кистей и нормальные пальцы, включая большой палец (см. ниже).
Источники:
- Клинические рекомендации «Диагностика и лечение тромбоцитопении с отсутствием лучевых костей (TAR-синдром)», 2017 (пересмотр каждые 5 лет). Профессиональная ассоциация: ассоциация медицинских генетиков.
- Case courtesy of Dr Ashesh Ishwarlal Ranchod, Radiopaedia.org. From the case rID: 150965