Войти

Орфанные заболевания

10/2021

Синдром ломкой X-хромосомы

DOI: 10.47407/dd2021.10.0092

Дата публикации: 25.12.2021

Кому будет интересно: #педиатр #невролог #генетик


Синдром ломкой Х-хромосомы, также называемый синдромом Мартина-Белла, является заболеванием с неменделирующим наследованием, наиболее распространенной наследственной причиной легкой и тяжелой умственной отсталости и наиболее частой моногенной причиной расстройств аутистического спектра [1]. 

Данный материал содержит информацию для специалистов в области здравоохранения.

Чтобы продолжить читать материал, Вам необходимо

Продолжайте читать свою статью с учетной DIGITAL DOCTOR

Присоединяйтесь к DIGITAL DOCTOR уже сегодня.

Бесплатное членство!

Технологии в медицине

Все новости
В Сеченовском университете создали базы данных для персонализированного лечения дерматомиозита и волчанки
Ученые Сеченовского Университета нашли новый лабораторный маркер тяжести миокардита
Учёные разработали антибактериальное покрытие для протезов, напечатанных на 3D-принтере
В МИСИС создана ткань 3-в-1: антибактериальная, водоотталкивающая и самоочищающаяся
Медицина завтрашнего дня: как Сеченовский Университет создает будущее, в котором мы не будем болеть
Сеченовский Университет запустил первый в России комплексный метаболомный скрининг в рамках ДМС
В Сеченовском Университете создали ИИ для помощи врачам в прогнозировании метастазов рака легкого
Стоп, кариес: в НИТУ МИСИС предложили новое решение для лечения зубов
Российские учёные создали биосовместимый титановый сплав с эффектом сверхупругости методом 3D-печати