Орфанные заболевания
Лизосомальные болезни накопления представляют собой группу гетерогенных наследственных заболеваний, вызванных мутациями, влияющими на гены, которые кодируют либо функцию лизосомальных ферментов, необходимых для деградации широкого спектра сложных макромолекул, либо функцию специфических транспортеров, необходимых для экспорта деградированных макромолекул из лизосом. Возникающая в результате лизосомная дисфункция приводит к клеточной дисфункции и клиническим аномалиям. В группе сфинголипидозов наблюдается дисфункция ферментативной деградации метаболитов, которые являются важными компонентами клеточных мембран и регуляторами различных сигнальных путей [1].
Данный материал содержит информацию для специалистов в области здравоохранения.
Чтобы продолжить читать материал, Вам необходимо
Продолжайте читать свою статью с учетной DIGITAL DOCTOR
Присоединяйтесь к DIGITAL DOCTOR уже сегодня.
Бесплатное членство!
