Орфанные заболевания
Х-сцепленный гипофосфатемический рахит (ХГР) является редким генетическим заболеванием, для которого характерно снижение реабсорбции фосфора в проксимальных почечных канальцах, что приводит к гипофосфатемии, являющейся причиной дефекта минерализации кости. Данное состояние характеризуется высокой концентрацией фибробластоподобного фактора роста 23 (FGF23). Клиническими проявлениями гипофосфатемии являются сложные деформации скелета, тяжелый рахит, нарушение роста в детском возрасте, у взрослых пациентов к вторичным осложнениям, ухудшающим качество жизни, относятся остеоартрозы крупных и мелких суставов. Несмотря на разработку таргетной терапии, данная группа пациентов нуждается в междисциплинарной специализированной помощи, в связи с множественными сопутствующие заболевания. Основной задачей специалистов является координация пациентов для оптимизации лечения и улучшения качества жизни пациентов.
Данный материал содержит информацию для специалистов в области здравоохранения.
Чтобы продолжить читать материал, Вам необходимо
Продолжайте читать свою статью с учетной DIGITAL DOCTOR
Присоединяйтесь к DIGITAL DOCTOR уже сегодня.
Бесплатное членство!
