Войти

Лабораторная диагностика

2/2025

Новые горизонты в диагностике орфанных заболеваний

Кому будет интересно: #педиатр


Генетика – это карта, ведущая нас к разгадке редких заболеваний.

Эрик Ландер

                

Орфанные заболевания представляют собой редкие патологии, проявляющиеся у ограниченного числа людей. В России, например, орфанные заболевания регистрируются у одного человека на каждые 10 тыс. населения, тогда как в Австралии и США этот показатель составляет один случай на 2 тыс. и 1500 человек соответственно. Несмотря на свою редкость, данные заболевания затрагивают от 350 до 473 млн человек по всему миру, делая вопросы их диагностики особенно актуальными [1–3].

 

Данный материал содержит информацию для специалистов в области здравоохранения.

Чтобы продолжить читать материал, Вам необходимо

Продолжайте читать свою статью с учетной DIGITAL DOCTOR

Присоединяйтесь к DIGITAL DOCTOR уже сегодня.

Бесплатное членство!

Технологии в медицине

Все новости
В России создается первый публичный датасет интенсивной терапии РИКОРД: 5 300 клинических случаев для развития отечественных ИИ-решений в реанимации
Заканчивается регистрация на открытое Первенство по цифровой патологии «Поле зрения 2.0»!
В Сеченовском Университете разработали уникальный метод диагностики и лечения гальванического синдрома
Вероника Скворцова: «Ещё одна отечественная онковакцина, разработанная ФМБА России, получила разрешение на клиническое применение»
В России утверждён первый ГОСТ на биопечать, разработанный в НИТУ МИСИС
Ученые Сеченовского Университета выяснили, как свести к минимуму риск отторжения зубных имплантов
Трекеры сна и клиническая реальность: где проходит граница пользы
Российские исследователи обсудили, как трансформация регуляторного поля и цифровые решения изменят рынок КИ
В Сеченовском университете создали базы данных для персонализированного лечения дерматомиозита и волчанки