Войти

Лабораторная диагностика

2/2025

Кому будет интересно: #педиатр


Новые горизонты в диагностике орфанных заболеваний

Генетика – это карта, ведущая нас к разгадке редких заболеваний.

Эрик Ландер

                

Орфанные заболевания представляют собой редкие патологии, проявляющиеся у ограниченного числа людей. В России, например, орфанные заболевания регистрируются у одного человека на каждые 10 тыс. населения, тогда как в Австралии и США этот показатель составляет один случай на 2 тыс. и 1500 человек соответственно. Несмотря на свою редкость, данные заболевания затрагивают от 350 до 473 млн человек по всему миру, делая вопросы их диагностики особенно актуальными [1–3].

 

Данный материал содержит информацию для специалистов в области здравоохранения.

Чтобы продолжить читать материал, Вам необходимо

Продолжайте читать свою статью с учетной DIGITAL DOCTOR

Присоединяйтесь к DIGITAL DOCTOR уже сегодня.

Бесплатное членство!

Технологии в медицине

Все новости
Исследование о влиянии хирургического доступа на результат резекции почки провели в Сеченовском Университете
Клиницисты Сеченовского Университета применяют виртуальную и дополненную реальность в реабилитации пациентов
В клинике Урологии Сеченовского Университета стартовало клиническое исследование фокальной брахитерапии источниками низкой мощности дозы под контролем FUSION-навигации
В Сириусе разработали новые подходы к лечению наследственных заболеваний
Колопроктологи Сеченовского Университета разработали новую технику формирования анастомозов
На страже здоровья: в Татарстане запущено производство «умных» устройств для предиктивной медицины
В Политехе запатентовали способ доставки противоопухолевых молекул в наночастицах диоксида кремния
Учёные Сириуса оптимизировали генную терапию наследственной нейропатии Лебера
Центр интегративной антропологии и гигиенической экспертизы: внедрение научных данных о человеке в повседневную практику