Войти

Лабораторная диагностика

2/2025

Кому будет интересно: #педиатр


Новые горизонты в диагностике орфанных заболеваний

Генетика – это карта, ведущая нас к разгадке редких заболеваний.

Эрик Ландер

                

Орфанные заболевания представляют собой редкие патологии, проявляющиеся у ограниченного числа людей. В России, например, орфанные заболевания регистрируются у одного человека на каждые 10 тыс. населения, тогда как в Австралии и США этот показатель составляет один случай на 2 тыс. и 1500 человек соответственно. Несмотря на свою редкость, данные заболевания затрагивают от 350 до 473 млн человек по всему миру, делая вопросы их диагностики особенно актуальными [1–3].

 

Данный материал содержит информацию для специалистов в области здравоохранения.

Чтобы продолжить читать материал, Вам необходимо

Продолжайте читать свою статью с учетной DIGITAL DOCTOR

Присоединяйтесь к DIGITAL DOCTOR уже сегодня.

Бесплатное членство!

Технологии в медицине

Все новости
В Клиниках СамГМУ впервые в рамках выделенных квот Минздрава России применили CAR-T-терапию для лечения онкогематологических заболеваний
Мост через разрыв: ученые Пироговского Университета приняли участие в уникальной для мировой практики операции по пересадке сегмента спинного мозга
В Сеченовском Университете провели пятитысячную робот-ассистированную операцию
Российские ученые нашли способ объединять данные десятков исследований о лекарствах в одну модель
В рамках XXVII Всероссийского научно-образовательного форума «Мать и Дитя» прошла дискуссия «Жаркий вопрос», посвященная проблеме менопаузы и перспективам терапии для женщин вне гормонального маршрута
Сердечно-сосудистый пациент в сезон вирусов: эксперты обсудили комплексный подход к профилактике
FDA одобрило первую в мире терапию на основе регуляторных Т-клеток для лечения рака крови
Живые микрофабрики против рака: пробиотики доставляют иммунотерапию прямо в опухоль
Искусственное осязание сквозь года: интракортикальная микростимуляция доказала свою безопасность и эффективность на протяжении 10 лет