Войти

Лабораторная диагностика

2/2025

Кому будет интересно: #педиатр


Новые горизонты в диагностике орфанных заболеваний

Генетика – это карта, ведущая нас к разгадке редких заболеваний.

Эрик Ландер

                

Орфанные заболевания представляют собой редкие патологии, проявляющиеся у ограниченного числа людей. В России, например, орфанные заболевания регистрируются у одного человека на каждые 10 тыс. населения, тогда как в Австралии и США этот показатель составляет один случай на 2 тыс. и 1500 человек соответственно. Несмотря на свою редкость, данные заболевания затрагивают от 350 до 473 млн человек по всему миру, делая вопросы их диагностики особенно актуальными [1–3].

 

Данный материал содержит информацию для специалистов в области здравоохранения.

Чтобы продолжить читать материал, Вам необходимо

Продолжайте читать свою статью с учетной DIGITAL DOCTOR

Присоединяйтесь к DIGITAL DOCTOR уже сегодня.

Бесплатное членство!

Технологии в медицине

Все новости
Ученые Сеченовского Университета доказали преимущество клеточных сфероидов для восстановления голосовых складок
Уникальное исследование провели урогинекологи Сеченовского Университета
Искусственный интеллект автоматизировал классификацию генетических вариантов для диагностики редких заболеваний
Первое в мире испытание терапии клеточного омоложения на человеке
Инновационный метод лечения пациентов с болезнью Альцгеймера предложили в Сеченовском Университете
Магистрант ЧелГУ разработал систему прогнозирования повторных приступов аритмии на базе искусственного интеллекта
В Сеченовском Университете разработали инновационную ферментную эмульсию для онкопациентов после резекции желудка
Российские ученые разработали модель для расчета оптимальной дозировки противоопухолевого препарата
Ученые ТПУ и Китая разработали гибкий «пластырь» для определения уровня глюкозы через пот