Орфанные заболевания
DOI: 10.47407/dd2021.9.0085
Дата публикации: 01.12.2021
Болезнь «кленового сиропа» (лейциноз, короткоцепочечная кетоацидурия, болезнь разветвленных кислот, разветвленноцепочечная кетонурия) – редкое наследственное нарушение метаболизма, обусловленное дефицитом дегидрогеназного комплекса альфа-кетокислот с разветвленной цепью и последующего накопления метаболитов-предшественников, аминокислот с длинной разветвленной цепью и их альфа-кетокислот. Это мощные нейротоксины, ответственные за быстрое начало отека и диффузную церебральную демиелинизацию. Заболевание впервые было описано в 1954 году [1].
Данный материал содержит информацию для специалистов в области здравоохранения.
Чтобы продолжить читать материал, Вам необходимо
Продолжайте читать свою статью с учетной DIGITAL DOCTOR
Присоединяйтесь к DIGITAL DOCTOR уже сегодня.
Бесплатное членство!
