Войти

Авторизация

Данный материал содержит информацию для специалистов в области здравоохранения.

Чтобы продолжить читать материал, Вам необходимо войти или зарегистрироваться (введите логин и пароль, которые используете на портале DIGITAL DOCTOR)

Зарегистрироваться Забыли пароль?
Аллергология
Биохакинг
Гастроэнтерология
Гинекология
Дерматология
Иммунология
Интервью
Инфекционные болезни
Кардиология
Клиническая фармакология
Лабораторная диагностика
Медицинское право
Неврология
Онкология
Орфанные заболевания
Оториноларингология
Офтальмология
Педиатрия
Психиатрия
Пульмонология
Ревматология
Стоматология для терапевтов
Терапия
Технологии
Урология
Флебология
Хирургия
Эндокринология
Аллергология Биохакинг Гастроэнтерология Гинекология Дерматология Иммунология Интервью Инфекционные болезни Кардиология Клиническая фармакология Лабораторная диагностика Медицинское право Неврология Онкология Орфанные заболевания Оториноларингология Офтальмология Педиатрия Психиатрия Пульмонология Ревматология Стоматология для терапевтов Терапия Технологии Урология Флебология Хирургия Эндокринология
Эксперты Все номера

Орфанные заболевания

10/2021

Синдром ломкой X-хромосомы

DOI: 10.47407/dd2021.10.0092

Дата публикации: 25.12.2021

Кому будет интересно: #педиатр #невролог #генетик


Синдром ломкой Х-хромосомы, также называемый синдромом Мартина-Белла, является заболеванием с неменделирующим наследованием, наиболее распространенной наследственной причиной легкой и тяжелой умственной отсталости и наиболее частой моногенной причиной расстройств аутистического спектра [1]. 

Данный материал содержит информацию для специалистов в области здравоохранения.

Чтобы продолжить читать материал, Вам необходимо

Войти

или

Зарегистрироваться

Продолжайте читать свою статью с учетной DIGITAL DOCTOR

Присоединяйтесь к DIGITAL DOCTOR уже сегодня.

Бесплатное членство!

Технологии в медицине

Все новости
Вероника Скворцова: «Ещё одна отечественная онковакцина, разработанная ФМБА России, получила разрешение на клиническое применение»
Вероника Скворцова: «Ещё одна отечественная онковакцина, разработанная ФМБА России, получила разрешение на клиническое применение»
В России утверждён первый ГОСТ на биопечать, разработанный в НИТУ МИСИС
В России утверждён первый ГОСТ на биопечать, разработанный в НИТУ МИСИС
Ученые Сеченовского Университета выяснили, как свести к минимуму риск отторжения зубных имплантов
Ученые Сеченовского Университета выяснили, как свести к минимуму риск отторжения зубных имплантов
Трекеры сна и клиническая реальность: где проходит граница пользы
Трекеры сна и клиническая реальность: где проходит граница пользы
Российские исследователи обсудили, как трансформация регуляторного поля и цифровые решения изменят рынок КИ
Российские исследователи обсудили, как трансформация регуляторного поля и цифровые решения изменят рынок КИ
В Сеченовском университете создали базы данных для персонализированного лечения дерматомиозита и волчанки
В Сеченовском университете создали базы данных для персонализированного лечения дерматомиозита и волчанки
Ученые Сеченовского Университета нашли новый лабораторный маркер тяжести миокардита
Ученые Сеченовского Университета нашли новый лабораторный маркер тяжести миокардита
Учёные разработали антибактериальное покрытие для протезов, напечатанных на 3D-принтере
Учёные разработали антибактериальное покрытие для протезов, напечатанных на 3D-принтере
В МИСИС создана ткань 3-в-1: антибактериальная, водоотталкивающая и самоочищающаяся
В МИСИС создана ткань 3-в-1: антибактериальная, водоотталкивающая и самоочищающаяся

DIGITAL DOCTOR | © 2026

Все права защищены

Администрация сайта: content@con-med.ru

Подписаться О журнале tg

Вы успешно зарегистрированы!

Регистрация

Уже зарегистрированы? Вход

Далее
Назад
*
*
Ошибка ввода:

Восстановление пароля

Введите почту, которая была
привязана к аккаунту