Сложный клинический случай пациента с многочисленными жалобами

Пациент Б., 43 года, поступил в стационар в мае 2024 г. с жалобами на:

• выраженную слабость;

• головокружение;

• снижение артериального давления (АД) до 85/60 мм рт. ст.;

• одышку при минимальной нагрузке;

• ноющую боль в левой половине грудной клетки;

• снижение массы тела на 16,5 кг за последние 14 мес.

Анамнез жизни: с детства отмечает рецидивирующие эпизоды лихорадки с абдоминальным, торакальным и суставным болевым синдромом.

Наследственный анамнез: мать пациента перенесла 13 диагностических лапаротомий по поводу хронического абдоминального болевого синдрома.

Анамнез заболевания. В 2011 г. при обследовании в специализированном центре диагностирована семейная средиземноморская лихорадка (гомозиготная мутация M694V) с развитием амилоидоза почек, нефротическим синдромом (суточная протеинурия 16,5 мг), гипоальбуминемией. Проведено 4 сеанса гемодиализа. При эхокардиографии выявлена концентрическая гипертрофия миокарда с подозрением на амилоидоз. Магнитно-резонансная томография подтвердила наличие перикардиального выпота (удалено 660 мл транссудата). Биопсия толстой кишки выявила утолщение кровеносных сосудов, сопоставимое с амилоидом.

Сопутствующая патология:

• Артериальная гипертензия с максимальными цифрами 210/115 мм рт. ст.

• Правосторонняя гемитиреоидэктомия (2015 г.) по поводу многоузлового зоба.

• Опухоль подъязычной области (удалена в 2013 г.).

• Хроническая болезнь почек С5 – на программном гемодиализе с 2013 г.

С начала января 2024 г. отмечает прогрессирующую гипотензию (АД 85–90/60 мм рт. ст.) с эпизодами выраженной слабости. Получал терапию дексаметазоном (4 мг внутривенно ежемесячно в течение 1–2 нед на протяжении 5 мес) амбулаторно с временным улучшением. В мае 2024 г. по дороге на консультацию к кардиологу больной почувствовал ухудшение состояния, самостоятельно добрался до стационара, госпитализирован в состоянии средней тяжести с частотой сердечных сокращений 105 уд/мин, АД 85/60 мм рт. ст., сатурацией 94%.

При осмотре:

• Видимые слизистые оболочки влажные, физиологической окраски.

• Кожные покровы чистые, сухие.

• Отмечается гиперпигментация послеоперационных швов (в правой подвздошной области, в подключичной области справа), ладонные складки без пигмента.

• При пальпации щитовидной железы (ЩЖ) слева определяется ЩЖ неоднородной структуры, плотной консистенции. В области проекции ЩЖ определяется послеоперационный рубец.

• Тремор рук отсутствует.

• Глазные симптомы отрицательные.

• Рост – 180 см, масса тела – 51 кг, индекс массы тела – 15,7 кг/м² (выраженный дефицит массы тела).

• АД лежа 105/70 мм рт. ст., сидя – 100/65 мм рт. ст., стоя – 85/60 мм рт. ст.

Результаты обследования:

• ЭКГ: АВ-блокада 1-й степени, признаки гипертрофии левого желудочка.

• Эхокардиография: фракция выброса 46%, легочная гипертензия (систолическое давление в легочной артерии 48 мм рт. ст.).

• Компьютерная томография органов грудной клетки: признаки венозного застоя, гидроторакс.

• Лабораторные данные: гипонатриемия (118,5 ммоль/л), гипопротеинемия (58 г/л), анемия (гемоглобин 82 г/л), повышение С-реактивного белка (128 мг/л).

• УЗИ органов брюшной полости и почек: признаки спленомегалии, диффузных изменений паренхимы печени, поджелудочной железы. Кисты правой почки. Малый гидроперитонеум.

• Общий анализ крови: эритропения, снижение гемоглобина, гематокрита, среднего содержания гемоглобина в эритроците, повышение значения ширины распределения эритроцитов в абсолютных значениях и ширины распределения эритроцитов, микроцитоз, тромбоцитопения, нейтрофилез, лимфопения, незрелые гранулоциты.

• Биохимический анализ крови: гипопротеинемия, гипоглобулинемия, повышение общего и прямого билирубина, мочевины, креатинина, С-реактивного белка, гипонатриемия.

• Уровень альдостерона резко снижен.

• Уровень адренокортикотропного гормона резко повышен.

Клинический диагноз. Вторичная кардиомиопатия с умеренным снижением сократимости левого желудочка. Хроническая сердечная недостаточность IIА ст., II функционального класса. Вторичная ренопаренхиматозная артериальная гипертензия на фоне амилоидоза почек. Гипотония при поступлении. Системный амилоидоз с поражением кишечника, почек, сердца. Хроническая болезнь почек С5. Вторичный гиперпаратиреоз. Анемия смешанного генеза (эподефицитная, железодефицитная) средней степени тяжести. Первичный гипотиреоз. Выраженный дефицит массы тела. Первичная хроническая недостаточность коры надпочечников в исходе амилоидоза.