|
|
|
|
|
|
|
Зачем клиницисты проводят
генетические исследования?
|
|
|
|
|
Уточнить генез нарушений
репродукции.
|
|
|
|
|
Успешно решить вопрос о возможности
деторождения и оптимальном
способе его реализации.
|
|
|
|
|
Персонифицировать подход
к терапии.
|
|
|
|
|
Выбрать оптимальную тактику
планированияи ведения беременности.
|
|
|
|
|
Способствовать рождению
здорового потомства.
|
|
|
|
|
|
|
|
Как результаты генетических
исследований влияют на
перспективы лечения пациентов?
|
|
|
|
|
|
Помогают снизить количество
осложнений беременности.
|
|
|
|
|
Профилактика рождения детей
с наследственными заболеваниями.
|
|
|
|
|
Дают возможность предложить
варианты репродукции для
обеспечения здорового потомства.
|
|
|
|
|
|
|
Как реализовать
генетическое
обследование
в рутинной
практике?
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Рекомендовать
генетические исследования
с последующей
консультацией генетика.
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Рекомендовать
консультацию генетика
для определения
состава необходимых
генетических исследований.
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Ю.Э. Доброхотова
Роль генетических исследований
при отягощенном акушерском
анамнезе: клиническое наблюдение
|
|
|
|
|
|
|
|
На приеме
пациентка А., 29 лет.
|
|
|
|
|
Жалобы на общую слабость,
утомляемость, эпизоды
головокружения по типу
несистемного, бледность кожи.
|
|
|
|
|
Планирует беременность.
|
|
|
|
|
|
|
|
Результаты рутинных исследований
неспецифичны (повышение
содержания D-димера, РФМК,
укорочение АЧТВ, повышение уровня
протромбина при нормальном
числе тромбоцитов).
|
|
|
|
|
Акушерский анамнез отягощен
(невынашивание беременности).
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Дополнительно
назначены генетические
обследования:
|
|
|
|
|
|
|
|
|
комплексное
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
анализ
кариотипа
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
обследование
родственников
1-й линии
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
на носительство
моногенных
заболеваний
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Какие результаты были получены?
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Как они изменили тактику
ведения пациентки?
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Какой дифференциальный диагноз
провели клиницисты на основании
генетического скрининга?
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
К.Н. Григорьева, Е.Г. Демьяновская, В.О. Бицадзе
Вопрос о необходимости и показаниях
в проведении генетических
исследований в акушерско-
гинекологической практике
|
|
|
Статья будет доступна в январе 2023 г.
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Зачем проводить цитогенетическое исследование пациенткам
с гипергонадотропной формой аменореи или при отсутствии матки?
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
В каком случае нужно рекомендовать исследование кариотипа?
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Как может влиять на фертильность мужчины носительство
мутаций, связанных с муковисцидозом?
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Как выявить носительство наследственных факторов
тромбогенного риска до их реализации в виде тромбозов?
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Как правильно маршрутизировать пациентов после
получения результатов генетического скрининга?
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
А.В. Ледина, Г.Г. Кетова
Разбор клинического случая
семейной пары с комбинированным
бесплодием
|
|
|
|
На приеме супружеская пара
с бесплодием.
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
За один визит
в лабораторию получена
расширенная картина
возможных причин
бесплодия на основании
данных генетических
тестов, полученных при:
|
|
|
|
|
|
|
|
|
оценке фертильности женщины:
|
|
|
|
|
расширенное исследование
кариотипа.
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
оценке фертильности мужчины:
|
|
|
|
|
молекулярно-генетическое
исследование микроделеции
локуса AZF Y-хромосомы,
гена CFTR 7-й хромосомы;
|
|
|
|
|
исследование кариотипа.
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Какие результаты были получены?
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Как они изменили тактику
ведения пациентки?
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Какой дифференциальный диагноз
провели клиницисты на основании
генетического скрининга?
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
