Эндометриоз – это тяжелое воспалительное заболевание, которое выявляется у 5–10 % женщин репродуктивного возраста. Заболевание связано с постоянным изнуряющим болевым синдромом в виде интенсивной тазовой боли, головной боли, мультифокальной боли, сопровождающимся усталостью и депрессией. Эндометриозу часто сопутствует бесплодие. Это заболевание существенно снижает качество жизни женщин.
Диагностика эндометриоза часто бывает затруднена, и диагноз чаще всего подтверждается при хирургическом вмешательстве и только иногда при проведении визуализационных методов обследования; поэтому на дифференциальную диагностику в среднем уходит 8 лет с момента появления первых симптомов. Лечение включает гормональную терапию и часто повторные операции.
Международная группа исследователей под руководством ученых из института молекулярной медицины Оксфордского университета исследовали геном пациенток с эндометриозом с целью выявления генов, ассоциированных с повышенным риском эндометриоза.
В ходе мета-анализа геномных ассоциаций, проведенного на популяции из 60 674 женщин с эндометриозом и 701 926 здоровых участниц (контрольная группа) европейского и восточноазиатского происхождения, выявили 42 значимых локуса, включающих 49 ассоциативных сигнальных путей. Наиболее выраженная взаимосвязь была выявлена с кистозным эндометриозом яичников стадии 3-4. Многие идентифицированные сигнальные пути, регулирующие экспрессию и метилирование генов в эндометрии и крови, были связаны с восприятием боли и низким болевым порогом (SRP14/BMF, GDAP1, MLLT10, BSN и NGF). Были получены убедительные доказательства отчетливой генетической корреляции эндометриоза с 11 болевыми состояниями, включая мигрень, боль в спине и многоочаговую хроническую боль (МХБ), а также с такими воспалительными заболеваниями, как астма и остеоартрит, а мультифакторный генетический анализ показал полиморфизмы, ассоциированные и с эндометриозом, и с MХБ/мигренью.
Целенаправленные исследования генетически регулируемых механизмов, общих для эндометриоза и болевого синдрома, на первый взгляд не связанной с эндометриозом этиологии, необходимы для разработки новых методов лечения эндометриоза и купирования болевых синдромов различного происхождения.
Материал подготовлен на основании статьи: Rahmioglu, N., Mortlock, S., Ghiasi, M. et al. The genetic basis of endometriosis and comorbidity with other pain and inflammatory conditions. Nat Genet 55, 423–436 (2023). https://doi.org/10.1038/s41588-023-01323-z
