Известно, что герминальные патогенные варианты генов BRCA1/BRCA2 предполагают высокий риск рака молочной железы (РМЖ) и яичников в течение всей жизни. Однако заболеваемость РМЖ в первые 5 лет после постановки диагноза рака яичников оказалась существенно ниже, чем в общей популяции женщин.
Исследователи из Манчестерского университета провели исследование заболеваемости РМЖ в когорте женщин с дефектными генами BRCA1/BRCA2, прошедших лечение по поводу рака яичников. Было обнаружено, что в этой популяции в первые 2 года заболеваемость составила 1,18%, а в период от 2 до 5 лет – 1,13%. В течение последующих 5 лет заболеваемость постепенно возрастала, а после 10 лет наблюдения превышала 4% в год. Причем в структуре заболеваемости РМЖ отмечен более низкий процент наиболее агрессивного – трижды негативного – РМЖ и более высокий процент гормон-рецептор-позитивного рака низкой степени злокачественности, чем у женщин без предшествующего рака яичников.
Ежегодную заболеваемость РМЖ оценили у 701 женщины с установленным диагнозом рака яичников и дефектными генами BRCA1 и BRCA2, мутации в которых значительно увеличивают риск развития РМЖ, через 2, 5, 10 и >10 лет после постановки диагноза.
Герминальные патогенные варианты генов BRCA1/BRCA2 ассоциированы с высоким риском РМЖ и рака яичников в течение всей жизни. Однако в проведенном исследовании показано снижение риска РМЖ в когорте женщин, успешно пролеченных по поводу рака яичников. По мнению профессора Гарет Эванс, консультанта по медицинской генетике и эпидемиологии рака Манчестерского университета, этот эффект связан с химиотерапией на основе препаратов платины.
Источник: Evans DG, Morgan RD, Crosbie EJ et al. Breast cancer after ovarian cancer in BRCA1 and BRCA2 pathogenic variant heterozygotes: Lower rates for 5 years post chemotherapy. Genetics in Medicine. 2024; 26: 101172. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38847192/
