Метагеномное и метатранскриптомное секвенирование: новый взгляд на диагностику кишечных инфекций

Недавно опубликованная работа в журнале «Genome Medicine» демонстрирует значительный прогресс в диагностике инфекционных заболеваний желудочно-кишечного тракта (ЖКТ) благодаря прямому секвенированию нуклеиновых кислот из клинических образцов пациента. Это исследование подчеркивает важность инновационных методов, таких как метагеномика и метатранскриптомика, для улучшения диагностики и идентификации патогенных микроорганизмов, вызывающих кишечные инфекции.

Исследование, проведенное международным консорциумом INTEGRATE, включало анализ микробиома фекалий 1067 пациентов с симптомами гастроэнтерита. Методы прямого секвенирования сравнивались с традиционными диагностическими подходами – культуральным исследованием, иммуноанализом, микроскопией и тестами полимеразной цепной реакции, а также современными молекулярными панелями (например, системой Luminex xTAG GPP). Были получены следующие ключевые результаты:

• Метатранскриптомное секвенирование продемонстрировало лучшую чувствительность в обнаружении целого ряда патогенов по сравнению с метагеномным методом.
• Такой подход позволял выявлять широкий спектр патогенов, включая вирусы и простейших, обеспечивая возможность определить активные формы вирусов и получить полный профиль возбудителя.
• Прямое секвенирование ДНК и РНК из фекалий позволило обнаружить практически весь перечень известных возбудителей острых кишечных инфекций в Великобритании.
• Соотношение содержания РНК и ДНК в образцах помогло отличать зараженные образцы от чистых, давая дополнительные биологические подсказки о развитии инфекции.

Эти данные подчеркивают огромный потенциал методов прямого секвенирования нуклеиновых кислот для усиления мониторинга инфекционных заболеваний ЖКТ и повышения точности клинической диагностики.

Авторы предполагают, что метатранскриптомика станет перспективным инструментом для будущей диагностики и наблюдения за инфекционными агентами, ответственными за болезни ЖКТ. Исследователи собрали обширный ресурс метагеномных и метатранскриптомных данных, полученный непосредственно из фекальных образцов пациентов, сделав его публичным ресурсом для углубленного изучения механизмов развития инфекций.

Данное исследование представляет собой значительный шаг вперед в развитии новых технологий для быстрой и точной диагностики кишечных инфекций, что может существенно улучшить эпиднадзор и клинический подход к лечению таких состояний.

Источник: Cunningham-Oakes E, Perez-Sepulveda BM, Li Y et al. Enhancing infectious intestinal disease diagnosis through metagenomic and metatranscriptomic sequencing of 1000 human diarrhoeal samples. Genome Med 2025; 17: 55. https://doi.org/10.1186/s13073-025-01478-w