Пациент, 42 года, обратился в медицинский центр с подозрением на образование в желудке. После комплексного обследования была проведена эзофагогастродуоденоскопия (ЭГДС), в ходе которой обнаружен инфильтративно-язвенный очаг на задней стенке и большой кривизне желудка. При проведении диагностической лапароскопии не выявлены асцит и метастазы по брюшине. Иммуногистохимическое исследование показало отсутствие экспрессии рецептора HER2-neu.
Какой диагноз можно предположить?
Нажмите, чтобы узнать правильный ответУстановлен предварительный диагноз: «Рак тела и проксимального отдела желудка с переходом на проксимальный отдел пищевода, T4aN1M0, IIIA стадия».
Какие дополнительные лабораторные тесты необходимы для постановки точного диагноза?
Нажмите, чтобы узнать правильный ответ
Учитывая начало заболевания в молодом возрасте, пациент направлен на консультацию врача-генетика. Анализ семейного анамнеза показал один случай рака желудка у дальнего родственника в пожилом возрасте. Для выявления возможных наследственных факторов проведен молекулярно-генетический анализ, выявивший новую герминальную мутацию в гене CDH1 – с.1596G>A, подтверждающую наследственный диффузный рак желудка.
Источник: Данишевич А. М., Лисица Т.С., Николаев С. Э. и др. Наследственный диффузный рак желудка, ассоциированный с неописанным герминальным вариантом с.1596G>A в гене CDH1. Успехи молекулярной онкологии. 2023; 10 (1): 87-93. https://doi.org/10.17650/2313-805X-2023-10-1-87-93
