Пациентка Ш., 63 лет, обратилась с жалобами на слабость, утомляемость, потерю массы тела, появление и рост новообразования над левой ключицей, боли в позвоночнике, плечах и руках. Она сообщила о внезапном переломе ключицы во сне в июле 2022 г., что стало отправной точкой ее обращения к врачам.
При обследовании обнаружены признаки множества костных повреждений, вызвавших серьезные нарушения опорно-двигательной системы и общее истощение организма.
Пациентке была проведена компьютерная томография (КТ), которая выявила объемное образование грудины и множественные очаги разрушения костей черепа. Биопсия образования подтвердила наличие злокачественной опухоли (экстрамедуллярная плазмоцитома).
Основные аспекты лабораторной диагностики:
· Пациентка сдала серию общих анализов крови, которые выявили прогрессирующую анемию и лейкоцитоз, а также увеличение скорости оседания эритроцитов.
· В биохимическом анализе крови все показатели были в пределах нормальных значений.
· Анализ на β2-микроглобулин выявил повышение его уровня в крови до 6,3 мг/л.
· Анализ мазка костного мозга продемонстрировал высокий процент плазматических клеток (70,8%).
· Белок Бенс-Джонса – отрицательный.
Какой диагноз можно предположить?
Нажмите, чтобы узнать правильный ответИсходя из анамнестических данных, результатов КТ и полученных лабораторных показателей, можно предположить наличие у пациентки множественной миеломы. Вследствие того, что белок Бенс-Джонса – характерный продукт секреторной активности злокачественных плазматических клеток – не был найден, это позволило предположить несекретирующий вариант миеломы.
Какие дополнительные лабораторные тесты необходимы для постановки точного диагноза?
Нажмите, чтобы узнать правильный ответ· Иммуногистохимическое исследование выявит позитивность маркеров CD38+ и CD138+, специфичных для зрелых плазматических клеток, а также наличие легких цепей иммуноглобулина (λ и κ), подтверждающих злокачественную природу клеток.
· Повышение уровня β2-микроглобулина будет коррелировать с тяжестью заболевания.
· Молекулярно-генетическое тестирование (FISH-анализ) выявит наличие хромосомных аномалий, включая транслокацию гена IGH/14q32 и делецию регионов 13q14.2 и 13q34, что подтвердит генетическую нестабильность и агрессивное течение заболевания.
Источник: Сафуанова Г.Ш., Мансурова Ю.Р., Латыпова А.А. и др. Клинический случай гигантской экстрамедуллярной плазмоцитомы у пациентки с множественной миеломой. Онкогематология. 2023; 18 (4): 58–63. https://doi.org/10.17650/1818-8346-2023-18-4-58-63
