Изображение пациента сгенерировано с помощью нейросети Midjourney
На прием к кардиологу направлен 18-летний профессиональный велосипедист для планового обследования перед допуском к соревнованиям.
Жалоб практически не предъявляет, однако периодически отмечает ощущение сердцебиения.
Из анамнеза известно, что пациент занимается велоспортом в течение 7 лет, в том числе принимает участие в соревнованиях межрегионального масштаба. Случаев внезапной сердечной смерти и тяжелых сердечно-сосудистых заболеваний у ближайших родственников не зарегистрировано.
Объективный статус без особенностей. Индекс массы тела составил 23,8 кг/м2. Артериальное давление 118/72 мм рт. ст., частота сердечных сокращений 62 уд/мин.
Лабораторные исследования: показатели общего и биохимического анализов крови оказались в пределах референсных значений.
Электрокардиография в покое патологических изменений не выявила.
Велоэргометрия по протоколу Брюса проведена с достижением 4-й ступени нагрузки. Признаков ишемии миокарда не зарегистрировали. Во время восстановления отмечены редкие наджелудочковые экстрасистолы. Гемодинамический ответ на нагрузку оказался адекватным.
Эхокардиография: при проведении исследования обнаружены множественные трабекулы в области верхушки и боковой стенки левого желудочка. Между трабекулами визуализировались глубокие межтрабекулярные пространства, сообщающиеся с полостью желудочка. Определялась двухслойная структура миокарда с соотношением толщины трабекулярного слоя к компактному более 2 (рис. 1). Фракция выброса левого желудочка составила 53%, глобальная продольная деформация миокарда (global longitudinal strain, GLS) оказалась равна -18,3% (рис. 2). Цветовое допплеровское картирование подтвердило кровоток в межтрабекулярных пространствах.
Рис. 1. Эхокардиография (четырехкамерный и парастернальный вид по короткой оси). Источник изображения: Frontiers Cardiovascular Medicine.
Рис. 2. Анализ методом спекл-трекинга, GLS составляет -18,3%. Источник изображения: Frontiers Cardiovascular Medicine.
Генетическое исследование обнаружило изменения в гене ACTN2.
Вопрос: Какой диагноз наиболее вероятен у данного пациента?
А. Аритмогенная кардиомиопатия.
Б. Гипертрофическая кардиомиопатия.
В. Некомпактный миокард левого желудочка.
Г. Дилатационная кардиомиопатия.
Д. Миокардит.
Ответ и разбор задачи:
Верный ответ В. У пациента выявлен некомпактный миокард левого желудочка – редкая генетически обусловленная кардиомиопатия, которая возникает вследствие нарушения процессов компактизации миокарда в эмбриональном периоде. Заболевание характеризуется сохранением выраженной трабекулярной структуры миокарда и наличием глубоких межтрабекулярных углублений, которые сообщаются с полостью желудочка.
Ключевыми диагностическими признаками в представленном случае стали множественные трабекулы в области верхушки и боковой стенки левого желудочка, визуализация двухслойного строения миокарда, отношение некомпактного слоя к компактному более 2.
Для уточнения диагноза пациенту выполнили магнитно-резонансную томографию (МРТ) сердца (рис. 3). Исследование подтвердило наличие выраженной гипертрабекулярности верхушки и боковой стенки левого желудочка.
Рис. 3. МРТ сердца показала отчетливые трабекулы, локализованные на боковой стенке, части задней стенки, а также в верхушке (красные стрелки). Источник изображения: Frontiers Cardiovascular Medicine.
Выявленный в ходе генетического исследования патогенный вариант гена ACTN2 ассоциируется с различными формами кардиомиопатий, включая некомпактный миокард левого желудочка. Он также связан с повышенным риском развития злокачественных аритмий. Поэтому для завершения диагностического обследования в данном клиническом случае пациенту провели расширенное холтеровское мониторирование в течение 1 нед. Желудочковых нарушений ритма не выявили. Однако зарегистрировали два эпизода пароксизмальной фибрилляции предсердий продолжительностью более 24 мин.
Несмотря на сохраненную систолическую функцию и показатель GLS выше пограничных значений, выявление пароксизмов фибрилляции предсердий и патогенного варианта гена ACTN2 существенно повышает риск неблагоприятных сердечно-сосудистых событий. У таких пациентов возможно прогрессирование сердечной недостаточности, развитие желудочковых аритмий и внезапная сердечная смерть. Именно поэтому наличие нормальной фракции выброса не исключает необходимость тщательного наблюдения.
В данной ситуации приняли обоснованное решение о временном ограничении участия в соревнованиях. Пациент нуждается в динамическом наблюдении, периодическом холтеровском мониторировании, повторной оценке функции миокарда и семейном скрининге родственников первой линии.
Литература
1. De Masi De Luca G, Brancati E, Sciarra L et al. Left ventricular non-compaction, atrial fibrillation and ANK2 mutation in a young athlete. J Clin Med Res. 2025 Jan; 17 (1): 60-5. https://doi.org/10.14740/jocmr6126.
2. Martínez-Tittonel LE, Ciorba FR, Bayona-Huguet X, Kaplinsky E. Left ventricular non-compaction cardiomyopathy: a review of the pathophysiology, epidemiology, diagnosis, genetics, and clinical management. J Pers Med. 2025 Oct 10; 15 (10): 484. https://doi.org/10.3390/jpm15100484
3. Park J, Cho YG, Park HW, Cho JS. Case report: novel likely pathogenic ACTN2 variant causing heterogeneous phenotype in a korean family with left ventricular non-compaction. Front Pediatr. 2021 Mar 30; 9: 609389. https://doi.org/10.3389/fped.2021.609389
