Преждевременные роды остаются одной из ведущих причин перинатальной смертности и долгосрочных осложнений у недоношенных детей, включая когнитивные и моторные нарушения. На сегодняшний день более 11% всех родов в мире происходят преждевременно, однако надежные методы раннего прогнозирования до сих пор отсутствуют.
В двух последних исследованиях ученые из разных стран предложили инновационные подходы к выявлению женщин с повышенным риском преждевременных родов, открывая новые горизонты персонализированной медицины.
Модель PTerm: cfDNA как прогнозатор преждевременных родов
Группа ученых из Китая и Великобритании проанализировала 2590 образцов крови беременных женщин (518 с преждевременными родами, 2072 – с родами в срок) из трех медицинских учреждений. Образцы собирали между 12 и 28-й неделями беременности.
Используя секвенирование внеклеточной ДНК (cfDNA) и промоторное профилирование, исследователи выявили 277 генов, промоторные регионы которых отличались у женщин с преждевременными родами. Эти гены связаны с ключевыми процессами беременности и развития плода, включая апоптоз, межклеточные взаимодействия и сигнальные пути (ESR1, NFKBIA, ATF3).
На основе этих различий была создана прогностическая модель PTerm (Promoter profiling classifier for preterm predicting), включающая 83 гена. Модель демонстрирует высокую точность: AUC до 0,878 в обучающей выборке и до 0,849 в независимых валидационных когортах. Особенно хорошо PTerm предсказывает спонтанные преждевременные роды, включая случаи с разрывом плодных оболочек.
Важно отметить, что точность предсказания для родов до 35-й недели составила 0,866, а добавление клинических переменных (индекс массы тела и доля cfDNA плода) не улучшило результат, что подтверждает значимость молекулярного профиля cfDNA как самостоятельного маркера.
Клиническая значимость результатов данных исследований состоит в том, что PTerm можно интегрировать в текущие протоколы неинвазивного пренатального тестирования, что позволит выявлять женщин с высоким риском преждевременных родов на ранних сроках беременности без существенного увеличения затрат.
Ген ADRB2: наследственный фактор риска преждевременных родов
Параллельно специалисты Сеченовского университета впервые доказали роль полиморфизма Gly16Arg гена ADRB2 в возникновении угрозы преждевременных родов. В исследовании приняло участие 120 женщин.
Ген ADRB2 отвечает за синтез бета-2-адренергических рецепторов, которые регулируют работу различных систем организма, включая расслабление гладкой мускулатуры матки. При определенном варианте этого гена (полиморфизм Gly16Arg) процесс расслабления нарушается, что может приводить к преждевременным сокращениям матки.
Клиническая значимость результатов данных исследований состоит в том, что выявление носителей варианта ADRB2 позволяет прогнозировать, что стандартные токолитические препараты могут быть менее эффективны, и заранее корректировать терапию, подбирая дозировки или альтернативные препараты для более эффективного предотвращения преждевременных сокращений матки.
Интеграция этих методов в клиническую практику может существенно снизить частоту преждевременных родов, улучшить исходы для матери и ребенка и заложить основу для персонализированной акушерской медицины.
Источники: https://pcr.news/novosti/analiz-vnekletochnoy-dnk-v-krovi-eshche-na-rannikh-srokakh-pozvolyaet-otsenit-risk-prezhdevremennykh/; https://kubnews.ru/obshchestvo/2025/08/26/rossiyskie-uchenye-vyyavili-geneticheskiy-faktor-riska-prezhdevremennykh-rodov/
