Войти
 


Синдром ломкой X-хромосомы

... тринуклеотида CGG в качестве главного механизма мутации при синдроме ломкой X-хромосомы в 1991 г. открыла новую главу в молекулярной диагностической генетике [4]. Соответственно, диагноз устанавливается на основе молекулярно-генетического тестирования, которое определяет количество повторов ...

#педиатр , #невролог , #генетик
Номер: 10/2021

Синдром Ангельмана – синдром «ангела»

... материнской хромосомы 15, сопровождающиеся потерей экспрессии гена UBE3A в нейронах головного мозга. Впервые данное заболевание описал английский педиатр Harry Angelman в 1965 году, когда он обобщил фенотипы трех умственно отсталых детей, которые были охарактеризованы как puppet children — «дети-куклы» ...

#педиатр , #генетик
Номер: 1/2022

Болезнь Гоше

Лизосомальные болезни накопления представляют собой группу гетерогенных наследственных заболеваний, вызванных мутациями, влияющими на гены, которые кодируют либо функцию лизосомальных ферментов, необходимых для деградации широкого спектра сложных макромолекул, либо функцию специфических транспортеров, необходимых для экспорта деградированных макромолекул из лизосом. Возникающая в результате лизосомная дисфункция приводит к клеточной дисфункции и клиническим аномалиям. В группе Сфинголипидозы - группа...

#педиатр , #невролог , #генетик
Номер: 2/2022

Болезнь «кленового сиропа»

Болезнь «кленового сиропа» (лейциноз, короткоцепочечная кетоацидурия, болезнь разветвленных кислот, разветвленноцепочечная кетонурия) – редкое наследственное нарушение метаболизма, обусловленное дефицитом дегидрогеназного комплекса альфа-кетокислот с разветвленной цепью и последующего накопления метаболитов-предшественников, аминокислот с длинной разветвленной цепью и их альфа-кетокислот. Это мощные Нейротоксин - токсин, специфически действующий на нервные клетки, обычно взаимодействуя с белками...

#педиатр , #невролог , #генетик
Номер: 9/2021

Результаты поиска 1 - 4 из 4
Начало | Пред. | 1 | След. | Конец

Сортировать по релевантности |  Отсортировано по дате