... тринуклеотида CGG в качестве главного механизма мутации при синдроме ломкой X-хромосомы в 1991 г. открыла новую главу в молекулярной диагностической генетике [4]. Соответственно, диагноз устанавливается на основе молекулярно-генетического тестирования, которое определяет количество повторов ...
#педиатр , #невролог , #генетик... различных органах. Таким образом, болезнь Гоше является мультисистемным заболеванием с манифестацией в любом возрасте. В зависимости от степени неврологического поражения можно выделить три основные клинические формы болезни; однако в настоящее время считается, что различные формы ...
#педиатр , #невролог , #генетикБолезнь «кленового сиропа» (лейциноз, короткоцепочечная кетоацидурия, болезнь разветвленных кислот, разветвленноцепочечная кетонурия) – редкое наследственное нарушение метаболизма, обусловленное дефицитом дегидрогеназного комплекса альфа-кетокислот с разветвленной цепью и последующего накопления метаболитов-предшественников, аминокислот с длинной разветвленной цепью и их альфа-кетокислот. Это мощные Нейротоксин - токсин, специфически действующий на нервные клетки, обычно взаимодействуя с белками...
#педиатр , #невролог , #генетикОтсортировано по релевантности | Сортировать по дате
