На приеме пациент с эректильной дисфункцией

Изображение пациента сгенерировано с помощью нейросети Midjourney

Пациент О., 45 лет, направлен в отделение эндокринологии с жалобами на:

· отсутствие эрекций в течение последних 6 лет;

· увеличение молочных желез.

Из анамнеза

> В возрасте 2 лет и 10 мес отмечено оволосение лобка. По результатам обследования было выявлено повышение уровня 17-кетостероидов в моче, на основании чего был заподозрен диагноз «врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН), вирильная форма». Диагноз подтвержден генетическим анализом. Назначена терапия преднизолоном в дозе 5 мг/сут, которую ребенок получал регулярно.

> В 5 лет в связи с фенотипическими особенностями (высокий рост, диспропорционально длинные конечности, правосторонний крипторхизм) у педиатра возникло подозрение об имеющейся хромосомной патологии. Проведено кариотипирование, по результатам которого установлен диагноз «синдром Клайнфельтера (XXY)». Рекомендовано динамическое наблюдение; оперативное низведение правого яичка не проводилось. В ходе ежегодного контроля уровня 17-кетостероидов в моче на фоне терапии преднизолоном показатели оставались в пределах нормы.

> В 13 лет, с началом пубертатного периода, пациенту был назначен курс стимулирующей гормональной терапии препаратом ХГЧ – хорионического гонадотропина человека (10 инъекций). В дальнейшем такая терапия не повторялась, проводилось только наблюдение. В возрасте 16 лет неоднократно регистрировалось снижение уровня общего тестостерона на фоне высоконормальных значений лютеинизирующего гормона (ЛГ) и фолликулостимулирующего гормона (ФСГ), однако заместительная гормональная терапия не назначалась.

> При достижении совершеннолетия пациент самостоятельно прекратил прием преднизолона, посчитав его дальнейшее применение ненужным. В последующие годы медикаментозную терапию не получал, к эндокринологу не обращался. Состоит в браке, детей нет.

> В 38 лет отметил снижение либидо. При обращении к эндокринологу по результатам гормонального обследования выявлено снижение общего тестостерона, повышение ЛГ и ФСГ. Была рекомендована заместительная терапия препаратами тестостерона (внутримышечно), однако рекомендации не соблюдались. Отмечалось прогрессирование эректильной дисфункции с последующей полной утратой потенции к 39 годам.

> В 43 года при плановой компьютерной томографии (КТ) органов брюшной полости и забрюшинного пространства выявлено образование левого надпочечника размером 85×73×81 мм. Для оценки его гормональной активности проведено обследование. Результаты показали значительное повышение альдостерона и ренина, однако, несмотря на повышение обоих показателей, состояние было ошибочно расценено как альдостерома и была выполнена левосторонняя адреналэктомия. Заключение патоморфологического исследования: в ткани надпочечника выявлена опухоль солидно-трабекулярного строения, состоящая из округлых клеток, схожих с клетками коры надпочечников, с эозинофильной зернистой цитоплазмой и относительно мономерными ядрами. Отмечаются единичные митозы, наличие коричневого пигмента в цитоплазме части клеток, а также липоматозные, миелолипоматозные очаги, кровоизлияния и очаги коагуляционного некроза. Признаков инвазивного роста и клеточной атипии не обнаружено. Пациент выписан с диагнозом «аденома левого надпочечника. Состояние после лапароскопической адреналэктомии слева». Через год после операции при контрольном КТ забрюшинного пространства выявлена гиперплазия правого надпочечника – заподозрен рецидив альдостеромы. При повторном определении уровня альдостерона в крови зафиксировано его повышение. В настоящее время пациент направлен в эндокринологическое отделение для уточнения диагноза и определения дальнейшей тактики лечения.

Результаты обследований

Данные осмотра

• Рост 176 см.

• Масса тела 96 кг.

• Индекс массы тела (ИМТ) 31 кг/м².

• Окружность талии 107 см.

• Телосложение гиперстеническое.

• Артериальное давление (АД) 118/80 мм рт. ст. без гипотензивной терапии.

• Признаки нарушения пропорций тела: длинные конечности, узкая грудная клетка.

• Геноидный (женский) тип ожирения.

• Слаборазвитая скелетная мускулатура.

• Андрологический статус: правое яичко не пальпируется, левое яичко плотное, уменьшено. Малый размер пениса.

Данные лабораторных обследований

• 17-OH прогестерон 133 нг/мл (норма: 0,5–2,1 нг/мл).

• Кортизол 4,0 мкг/дл (норма: 3,17–19,4 нг/мл).

• Адренокортикотропный гормон (АКТГ) 73,9 пг/мл (норма: 7,2–63,3 пг/мл).

• Общий тестостерон 14,6 нмоль/л (норма: 8,3–30 нмоль/л).

• Глобулин, связывающий половые гормоны (ГСПГ), 32,0 нмоль/л (норма: 16,2–68,5 нмоль/л).

• Свободный тестостерон 268 пмоль/л.

• ЛГ 8,8 мМЕ/мл (норма: 0,8–7,6 мМЕ/мл).

• ФСГ 8,7 мМЕ/мл (норма: 0,7–11,1 мМЕ/мл).

• Пролактин 240,4 мМЕ/л (норма: 57–600 мМЕ/л).

• Тиреоидные гормоны: тиреотропный гормон (ТТГ) 2,2 мМЕ/л, свободный тироксин (Т4) 20,6 пмоль/л (в пределах нормы).

Результаты ультразвукового исследования органов мошонки

• Правосторонний крипторхизм (правое яичко визуализируется в паховом канале).

• Уменьшение размеров яичек и придатков.

• Объемное образование правого яичка.

Какой диагноз можно исключить, а какой, наоборот, установить?