Медицинская карта амбулаторного или стационарного больного – это главный юридический документ, который может как помочь врачу в решении спорных вопросов с пациентом, так и стать причиной начала судебного процесса. В первую очередь, каждый врач должен помнить, что Министерство здравоохранения РФ утвердило Приказ от 5 августа 2022 г. №530н «Об утверждении унифицированных форм медицинской документации, используемых в медицинских организациях, оказывающих медицинскую помощь в стационарных условиях...
#акушер-гинеколог , #аллерголог , #андролог , #вирусолог , #воп , #гастроэнтеролог , #гематолог , #генетик , #геронтолог , #гинеколог , #гинекологи , #дерматолог , #диетолог , #инфекционист , #кардиолог , #косметолог , #невролог , #нейрохирург , #онколог , #ортопед , #оториноларинголог , #офтальмо... тринуклеотида CGG в качестве главного механизма мутации при синдроме ломкой X-хромосомы в 1991 г. открыла новую главу в молекулярной диагностической генетике [4]. Соответственно, диагноз устанавливается на основе молекулярно-генетического тестирования, которое определяет количество повторов ...
#педиатр , #невролог , #генетикСиндром Ангельмана (синдром «счастливой куклы» или «счастливой марионетки», Angelman syndrome, СА) — генетическое заболевание, в основе которого лежат морфологические или функциональные нарушения локуса q11-q13 копии материнской хромосомы 15, сопровождающиеся потерей экспрессии гена UBE3A в нейронах головного мозга. Впервые данное заболевание описал английский педиатр Harry Angelman в 1965 году, когда он обобщил фенотипы трех умственно отсталых детей, которые были охарактеризованы как puppet children...
#педиатр , #генетикЛизосомальные болезни накопления представляют собой группу гетерогенных наследственных заболеваний, вызванных мутациями, влияющими на гены, которые кодируют либо функцию лизосомальных ферментов, необходимых для деградации широкого спектра сложных макромолекул, либо функцию специфических транспортеров, необходимых для экспорта деградированных макромолекул из лизосом. Возникающая в результате лизосомная дисфункция приводит к клеточной дисфункции и клиническим аномалиям. В группе Сфинголипидозы - группа...
#педиатр , #невролог , #генетикБолезнь «кленового сиропа» (лейциноз, короткоцепочечная кетоацидурия, болезнь разветвленных кислот, разветвленноцепочечная кетонурия) – редкое наследственное нарушение метаболизма, обусловленное дефицитом дегидрогеназного комплекса альфа-кетокислот с разветвленной цепью и последующего накопления метаболитов-предшественников, аминокислот с длинной разветвленной цепью и их альфа-кетокислот. Это мощные Нейротоксин - токсин, специфически действующий на нервные клетки, обычно взаимодействуя с белками...
#педиатр , #невролог , #генетикСортировать по релевантности | Отсортировано по дате
