Войти
 


Новые горизонты в диагностике орфанных заболеваний

Генетика – это карта, ведущая нас к разгадке редких заболеваний. Эрик Ландер Орфанные заболевания представляют собой редкие патологии, проявляющиеся у ограниченного числа людей. В России, например, орфанные заболевания регистрируются у одного человека на каждые 10 тыс. населения, тогда как в Австралии и США этот показатель составляет один случай на 2 тыс. и 1500 человек соответственно. Несмотря на свою редкость, данные заболевания затрагивают от 350 до 473 млн человек по всему миру, делая вопросы...

#педиатр
Номер: 2/2025

Желчнокаменная болезнь у детей: нюансы диагностического поиска

Желчнокаменная болезнь (ЖКБ) – дистрофически-дисметаболическое заболевание гепатобилиарной системы, обусловленное нарушением обмена холестерина и/или билирубина и характеризующееся образованием конкрементов в желчных путях. Причиной образования камней служит избыточная концентрация желчи. Виды камней: Холестериновые. В составе: холестерина >50%, желчные пигменты, соли кальция, матрикс состоит из гликопротеинов слизи. Камни обычно имеют крупный размер, единичные. Пигментные. В составе: кальция...

#педиатр
Номер: 7/2024

Чем помочь маленьким пациентам при ОРВИ. Интервью с экспертом

Острые респираторные вирусные инфекции (ОРВИ) – актуальная проблема педиатрии, поскольку у детей занимают ведущее место среди всех инфекционных заболеваний. ОРВИ являются одними из наиболее частых заболеваний,...

#педиатр , #воп
Номер: 3/2025

Бронхиальная астма в сочетании с аллергическим ринитом

В настоящее время во всем мире отмечается рост числа аллергических заболеваний, в частности бронхиальной астмы (БА) и аллергического ринита (АР), которые оказывают существенное негативное влияние на качество жизни пациентов. БА страдает от 1 до 29% населения в мире [1]. Распространенность АР колеблется примерно от 5 до 50% во всем мире, при этом самая высокая заболеваемость отмечается у детей [2]. БА и АР являются коморбидными заболеваниями. По статистике, более 80% пациентов с БА страдают АР...

#пульмонолог , #терапевт , #педиатр
Номер: 4/2024

Современные методы диагностики бактериального вагиноза

Бактериальный вагиноз (БВ) является наиболее распространенной вагинальной инфекцией у женщин репродуктивного возраста и, по оценкам, поражает от 23 до 29% женщин во всем мире. Заболевание повышает риск инфицирования ВИЧ и другими инфекциями, передающимися половым путем, а также может привести к серьезной патологии женских половых органов и неблагоприятному течению беременности и родов [1, 2]. В норме биоценоз влагалища представлен аэробными и анаэробными микроорганизмами, дрожжеподобными грибами...

#гинеколог , #терапевт , #педиатр
Номер: 4/2024

Хроническая крапивница: современные подходы к лечению

Крапивница – это гетерогенное воспалительное заболевание, клинически проявляющееся уртикарной сыпью, ангионевротическим отеком или их сочетанием. Различают острую и хроническую крапивницу. Хроническая крапивница подразделяется на спонтанную (ХСК) и индуцированную (ХИнК). Хотя распространенность хронической крапивницы невелика и варьирует в пределах 0,5–5% [1], это заболевание оказывает существенное влияние на качество жизни, негативно отражается на рабочем процессе, обучении и повседневной жизни...

#дерматолог , #иммунолог , #терапевт , #воп , #педиатр
Номер: 6/2024

Современные возможности купирования болевого синдрома

Боль в животе является наиболее частой причиной обращения за медицинской помощью в амбулаторной сети. Боль может быть ведущим симптомом многих заболеваний, указывать на тяжесть и активность процесса, а также определять прогноз [1]. Частота неспецифической абдоминальной боли достигает 22,9 случая на 1000 населения. По данным некоторых авторов, распространенность абдоминальной боли по типу спазма составляет от 10 до 46% [2]. Абдоминальная боль отличается большим разнообразием клинических проявлений...

#гастроэнтеролог , #терапевт , #педиатр
Номер: 1/2024

Особенности болевого синдрома при нейропатиях

Хорошо известно, что поражение периферической нервной системы, приводящее к развитию полинейропатии, значимо снижает качество жизни и социальную активность, а в некоторых случаях может стать причиной летального исхода. Невропатическая боль продолжает оставаться достаточно сложной для лечения неврологической проблемой. Клинические проявления нейропатий разнообразны и зависят от распространенности и выраженности патологического процесса. В связи с этим следует разобраться в патофизиологических особенностях...

#невролог , #терапевт , #педиатр
Номер: 2/2024

Первичная дисменорея: современный взгляд на лечение

Первичная дисменорея характеризуется схваткообразными болями внизу живота перед или во время менструации при отсутствии органической патологии органов малого таза. По статистике, первичная дисменорея встречается у 45−95% женщин, однако истинная распространенность может недооцениваться, так как многие женщины считают боли нормальным проявлением менструации и не обращаются к врачам [1, 2]. Первичная дисменорея может влиять на повседневную деятельность женщин, снижая физическую активность, работоспособность...

#гинеколог , #терапевт , #педиатр
Номер: 2/2024

Актуальные аспекты лечения запоров: акцент на функциональный запор и синдром раздраженного кишечника с преобладанием запоров

Запор является актуальной медицинской и социальной проблемой. Согласно результатам эпидемиологических исследований, в промышленно развитых странах от 2 до 27% взрослого населения страдают запором. Однако истинная распространенность может оказаться выше, так как многие пациенты не обращаются к врачам, надеясь, что проблема решится сама по себе [1]. Широкая распространенность запоров дает основание отнести это расстройство к болезням цивилизации [2]. Согласно Римским критериям IV (2016 г.), запор...

#гастроэнтеролог , #терапевт , #педиатр
Номер: 2/2024

Рекомендации EULAR по фармакологическому лечению псориатического артрита: обновление 2023 г.

С момента публикации в 2019 г. рекомендаций Европейского альянса ассоциаций ревматологов (The European Alliance of Associations for Rheumatology, EULAR) по лечению псориатического артрита появились дополнительные данные об эффективности и безопасности препаратов для лечения этого заболевания. Поэтому в 2023 г. эксперты EULAR внесли дополнения в существующие рекомендации по фармакологическому лечению псориатического артрита. Обновленный документ включает 7 основополагающих принципов и 11 рекомендаций...

#ревматолог , #терапевт , #педиатр
Номер: 2/2024

Инъекционная и пероральная лекарственные формы рабепразола: как реализовать максимальные преимущества при их назначении

1990 г. была опубликована работа D. Burget и соавт., которые благодаря анализу доступных данных по ведению пациентов с язвенной болезнью показали, что если при применении лекарственного препарата удается выдерживать уровень интрагастрального pH >3 на протяжении определенного времени в течение суток, то за 4 нед такого лечения заживает 100% язвенных дефектов двенадцатиперстной кишки. При этом 8-недельный курс лечения не сильно отличается по эффективности от 4-недельного периодаю. Для гастроэзофагеальной...

#гастроэнтеролог , #терапевт , #педиатр
Номер: 3/2024

Современные возможности самоконтроля гликемии у подростков с сахарным диабетом 1-го типа

В настоящее время во всем мире отмечается рост заболеваемости сахарным диабетом 1-го типа (СД1), в том числе среди детей и подростков. Согласно данным Международной федерации сахарного диабета (The International Diabetes Federation, IDF), в 2022 г. СД1 был зарегистрирован более чем у 8 млн человек во всем мире, из них 1,52 млн человек были моложе 20 лет [1]. СД1 характеризуется хронической гипергликемией с развитием и прогрессированием тяжелых микрососудистых осложнений. Важную роль в предотвращении...

#эндокринолог , #педиатр , #терапевт
Номер: 3/2024

Роль Helicobacter pylori при заболеваниях желчного пузыря и желчевыводящих путей

Helicobacter pylori является одним из наиболее распространенных патогенов человека, который ассоциирован с рядом заболеваний желудочно-кишечного тракта, включая хронический гастрит, язвенную болезнь желудка или двенадцатиперстной кишки, аденокарциному и MALT-лимфому желудка. Несмотря на то, что бактерия H. pylori преимущественно колонизирует слизистую оболочку желудка, она также обнаружена в желчевыводящей системе. Исследования относительно взаимосвязи между H. pylori и заболеваниями желчного...

#гастроэнтеролог , #терапевт , #педиатр
Номер: 4/2024

Боли в животе у пациентов с воспалительными заболеваниями кишечника

Воспалительные заболевания кишечника (ВЗК) характеризуются хроническим рецидивирующим воспалением желудочно-кишечного тракта. ВЗК включают в себя два основных заболевания: болезнь Крона (БК) и язвенный колит (ЯК). По оценкам, более 2 млн населения Европы и 1,5 млн населения США страдают ВЗК, и заболеваемость продолжает расти [1]. Боль в животе является одним из распространенных симптомов, связанных с ВЗК, и встречается примерно у 70% пациентов. В некоторых исследованиях было высказано предположение...

#гастроэнтеролог , #терапевт , #педиатр
Номер: 9/2023

Схемы лечения артериальной гипертензии у детей и подростков

... артериальной гипертензии у взрослых нередко находятся в детском и подростковом возрасте. Казалось бы, эта болезнь имеет «взрослый» оттенок, однако педиатры нередко встречают на приеме пациентов с АГ. Многочисленные исследования, проведенные у взрослых пациентов, убедительно продемонстрировали,...

#педиатр , #терапевт
Номер: 7/2023

Последствия ОРВИ, вызванных вирусами гриппа, MERS-CoV и SARS-CoV-1. Что следует учесть при постковидном синдроме?

Пандемия коронавирусной инфекции Covid-19, вызванной вирусом SARS-CoV-2, затронула миллионы людей во всем мире. Большинство пациентов, перенесших Covid-19, полностью восстановились без последствий. Но примерно 10−20% пациентов после перенесенной коронавирусной инфекции сталкиваются с проявлениями постковидного синдрома, включающего такие симптомы, как одышка, снижение когнитивных функций, хроническая усталость и ряд других проявлений со стороны дыхательной, нервной, пищеварительной и сердечно-сосудистой...

#терапевт , #педиатр , #пульмонолог
Номер: 10/2023

Дифференциальная диагностика синдрома раздраженного кишечника с диареей

Синдром раздраженного кишечника (СРК) – распространенное хроническое заболевание, которое существенно снижает качество жизни пациентов. Согласно Римским диагностическим критериям IV, СРК определяется как функциональное заболевание кишечника, которое характеризуется рецидивирующей болью в животе, возникающей не реже чем 1 раз в неделю в течение последних 3 мес, и сопровождается двумя или более из следующих признаков: связана с дефекацией; связана с изменением частоты стула; связана с изменением...

#гастроэнтеролог , #терапевт , #педиатр
Номер: 10/2023

На приеме маленький пациент с лихорадкой

... возрасте до 3 мес жизни (с массой тела менее 5 кг), а также у больных ветряной оспой (опасность стрептококкового фасциита). Ряд национальных педиатрических обществ рекомендует применять ибупрофен в следующих ситуациях: при инфекциях с выраженным воспалительным компонентом; ...

#педиатр , #терапевт
Номер: 10/2023

Инсулинорезистентность у детей: обновленные данные 2022 года

Современным детям легко доступны сладкие и высококалорийные продукты. В совокупности с малоподвижным образом жизни это способствует развитию ожирения, неалкогольной жировой болезни печени, гипертонии, атеросклероза и СД2. Известно, что инсулинорезистентность (ИР) является основным механизмом, лежащим в основе всех этих процессов, поэтому раннее выявление ИР имеет основополагающее значение для предотвращения развития заболеваний. В 2010 году было опубликовано консенсусное заявление, поддержанное...

#педиатр , #терапевт
Номер: 9/2023

Псориаз – ключевые аспекты дифференциальной диагностики

Псориаз – хроническое воспалительное заболевание кожи, которым страдает 2 – 3% населения во всем мире. Обыкновенный псориаз (также известный как бляшечный или вульгарный) является наиболее распространенным типом псориаза. Типичными проявлениями обыкновенного псориаза являются эритематозные округлые бляшки с четкими границами, склонные к слиянию и покрытые серебристо-белыми чешуйками. При поскабливании псориатических элементов обычно появляются точечные кровотечения, обусловленные истончением эпидермиса...

#дерматолог , #терапевт , #педиатр
Номер: 7/2023

Узловые образования щитовидной железы: Руководство по клинической практике Европейской тиреоидной ассоциации 2023 г.

Узел щитовидной железы (ЩЖ) – это участок с четкими границами, отличающийся по плотности и цвету от окружающей паренхимы ЩЖ при ультразвуковом исследовании (УЗИ). До 60% взрослого населения имеют один или несколько узлов ЩЖ. Диагностика злокачественных новообразований является первостепенной задачей, но фактическая распространенность рака ЩЖ обычно колеблется от 1 до 5%. В большинстве случаев узлы ЩЖ являются доброкачественными и не требуют лечения. В августе 2023 г. Европейская тиреоидная ассоциация...

#эндокринолог , #терапевт , #педиатр
Номер: 7/2023

Особенности проявления начальных симптомов инсулинозависимого диабета у пациентов с сопутствующими заболеваниями

На сегодняшний день отмечается рост заболеваемости сахарным диабетом (СД) [1]. По данным отечественных ученых, средняя распространенность СД 1-го типа (СД 1) составляет 174,4 на 100 тыс. населения, СД 2-го типа (СД 2) – 2885,7 на 100 тыс., других типов СД – 61,2 на 100 тыс. населения [2]. В целом статистика показывает, что распространенность СД 1 среди взрослого населения значительно ниже распространенности СД 2, но все же отмечается увеличение заболеваемости инсулинозависимыми формами диабета среди...

#эндокринолог , #терапевт , #педиатр
Номер: 8/2023

Helicobacter pylori и экстрагастродуоденальные заболевания

Helicobacter pylori (H. pylori) по-прежнему остается серьезной проблемой современной медицины. Считается, что половина населения в мире инфицирована H. pylori, хотя существуют значительные различия в распространенности инфекции в зависимости от географических районов [1]. У подавляющего большинства пациентов инфекция H. pylori вызывает смешанный гастрит легкой степени тяжести и часто протекает бессимптомно. У некоторых больных хронический гастрит, вызванный H. pylori , может прогрессировать до...

#гастроэнтеролог , #терапевт , #педиатр
Номер: 8/2023

Синдром хронической усталости

Синдром хронической усталости (СХУ), так же известный как миалгический энцефаломиелит (МЭ) , – заболевание, которое характеризуется постоянной и необъяснимой усталостью, сопровождающейся различными симптомами (нарушение сна, головные боли, снижение настроения и др.). СХУ приводит к существенному снижению качества жизни пациентов. Согласно мировой статистике, примерно 1% населения страдает этим заболеванием. Однако точная оценка распространенности СХУ представляет сложную задачу из-за отсутствия объективного...

#терапевт , #невролог , #педиатр
Номер: 8/2023

Эндометриоз – 10 лет пути к диагнозу.

Эндометриоз – распространенное гинекологическое заболевание, которым страдает около 176 млн женщин во всем мире. Учитывая разнообразие клинических симптомов эндометриоза, оказывающих негативное влияние на качество жизни женщин преимущественно репродуктивного возраста, данное заболевание остается одним из наиболее значимых с точки зрения социальных и демографических аспектов, требующих комплексного подхода.

#гинеколог , #терапевт , #педиатр , #гастроэнтеролог , #невролог
Номер: 9/2023

Комплексная терапия неосложненных инфекций мочевыводящих путей, ориентированная на уробиом

Инфекции мочевыводящих путей (ИМП) являются одними из наиболее распространенных инфекционных заболеваний во всем мире. Ежегодно более 10,5 млн обращений за медицинской помощью связаны с ИМП. По статистике, женщины страдают ИМП в восемь раз чаще, чем мужчины. Половина всех женщин сообщают по крайней мере об одном случае ИМП к 30 годам, а у 20–30% женщин возникает рецидив ИМП в течение шести месяцев после первоначальной инфекции. К возможным факторам риска ИМП у женщин относятся особенности анатомии...

#уролог , #терапевт , #педиатр
Номер: 4/2023

Острые респираторные инфекции у детей в период пандемии: особенности течения и терапии

Острые респираторные инфекции (ОРИ) – группа острых респираторных заболеваний, имеющих схожие эпидемиологические и клинические особенности, но различную этиологию. Наиболее значимыми возбудителями ОРИ являются вирусы. Известно более 200 видов вирусов, ответственных за развитие респираторных инфекций у человека. Спектр основных возбудителей ОРИ включает: РНК-содержащие вирусы: пикорнавирусы – риновирусы (Rhinovirus) – РВ, 3 вида (А, В, С); пневмовирусы – респираторно-синцитиальный вирус (Human...

#педиатр
Номер: 4/2023

Лекарственно-индуцированная головная боль

Частое применение лекарственных препаратов для купирования головных болей может привести к увеличению частоты и переходу от эпизодических к хроническим головным болям [1]. Лекарственно-индуцированная головная боль (ЛИГБ) – клиническая разновидность вторичной хронической головной боли, развивающаяся у пациентов с первичными цефалгиями при избыточном применении препаратов для купирования головной боли [2]. Распространенность ЛИГБ составляет около 2% у женщин и около 1% у мужчин во всем мире [3]. Точная...

#терапевт , #невролог , #педиатр
Номер: 5/2023

Ювенильный идиопатический артрит – новые технологии диагностики и мониторинга

Ювенильный идиопатический артрит (ЮИА) – артрит с неизвестной этиологией, длительностью более 6 нед, развивающийся у детей в возрасте до 16 лет. ЮИА является наиболее распространенным ревматическим заболеванием у детей и подростков. Распространенность ЮИА варьируется по данным различных исследований от 3,8 до 400 случаев на 100 тыс. населения во всем мире. ЮИА подразделяется на несколько подтипов, каждый из которых имеет свои характеристики. Согласно классификации Международной лиги ревматологических...

#ревматолог , #педиатр , #терапевт
Номер: 5/2023

Взаимосвязь между субклиническим нарушением функции щитовидной железы и риском переломов у взрослых пациентов

Гормоны щитовидной железы играют важную роль в процессах ремоделирования костной ткани. Повышенные уровни тиреоидных гормонов трийодтиронина (Т3) и тироксина (Т4) ускоряют резорбцию кости и приводят к снижению плотности костной ткани. Сниженные уровни Т3 и Т4 связаны с уменьшением резорбции кости и нормальным или незначительным увеличением костной массы. В исследованиях показано, что клинически выраженное нарушение функции щитовидной железы является фактором риска переломов. Данные о наличии связи...

#эндокринолог , #терапевт , #педиатр
Номер: 5/2023

Синдром избыточного бактериального роста в тонком кишечнике

Синдром избыточного бактериального роста (СИБР) – патологическое состояние, характеризующееся повышением количества нормальной микрофлоры в тонком кишечнике и/или появлением бактерий, более характерных для толстой кишки. При данном синдроме в тонком кишечнике преимущественно встречаются грамотрицательные аэробные микроорганизмы, а также анаэробы, населяющие толстый кишечник. Основные бактерии, ассоциированные с СИБР, – Streptococcus , Staphylococcus , Bacteroides , Lactobacillus и Enterobacteriaceae...

#гастроэнтеролог , #терапевт , #педиатр
Номер: 6/2023

Новые перспективы в лечении идиопатического легочного фиброза

Идиопатический легочный фиброз (ИЛФ) является наиболее распространенной формой Интерстициальная болезнь легких - Гетерогенная группа заболеваний и патологических состояний известной и неизвестной природы, характеризующаяся распространенным, как правило, двусторонним поражением респираторных отделов легких (альвеол, респираторных бронхиол).">интерстициальной болезни легких и характеризуется прогрессирующим фиброзом и дыхательной недостаточностью. Прогноз заболевания в большинстве случаев...

#пульмонолог , #терапевт , #педиатр
Номер: 6/2023

Современный взгляд на панкреатогенный сахарный диабет

Панкреатогенный сахарный диабет (СД) – заболевание, возникающее на фоне первичного поражения поджелудочной железы – ПЖ (например, хронический панкреатит, муковисцидоз, опухоли, травмы, оперативные вмешательства на ПЖ). Распространенность панкреатогенного СД при заболеваниях ПЖ составляет 25–80% [1, 2]. Данный тип СД считается самостоятельным фактором риска смерти при хроническом панкреатите (ХП) [3]. У пациентов с ХП и СД вероятность развития рака ПЖ возрастает в 33 раза [4]. Панкреатогенный СД может...

#эндокринолог , #терапевт , #педиатр
Номер: 6/2023

Методы оценки моторики желудка

Адекватная и точная оценка моторики желудка важна для правильной диагностики и эффективного лечения пациентов с функциональной диспепсией и гастропарезом. Функциональная диспепсия (ФД) – одна из наиболее распространенных функциональных патологий ЖКТ, которой страдают около 16% населения во всем мире. ФД характеризуется наличием одного или нескольких симптомов, которые не могут быть объяснены каким-либо структурным заболеванием: болью или жжением в эпигастрии, ранним насыщением, чувством переполнения...

#терапевт , #гастроэнтеролог , #педиатр
Номер: 3/2023

Профилактика инфекций, передаваемых половым путем (ИППП)

В настоящее время известно более 30 возбудителей, вызывающих инфекции, передаваемые половым путем (ИППП). Наиболее распространенными ИППП являются сифилис, гонорея, хламидиоз, трихомониаз, гепатит В, вирус простого герпеса (ВПГ), вирус иммунодефицита человека (ВИЧ) и вирус папилломы человека (ВПЧ). В 2020 г., по оценкам Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), 129 млн человек заразились хламидиозом, 82 млн – гонореей, 7,1 млн – сифилисом и 156 млн – трихомониазом. В 2016 г. более 490 млн человек...

#гинеколог , #уролог , #дерматолог , #терапевт , #педиатр
Номер: 3/2023

COVID-19 в офтальмологии

Офтальмологические проявления COVID-19 В декабре 2019 года в городе Ухань (Китай) впервые была зарегистрирована вспышка острой респираторной инфекции COVID-19. В марте 2020 года Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) объявила о пандемии коронавирусной инфекции. Коронавирусная инфекция COVID-19 вызывается вирусом SARS-CoV-2, который передается преимущественно воздушно-капельным путем и поражает дыхательные пути. Но в литературе были описаны и другие возможные пути передачи, в том числе через...

#офтальмолог , #терапевт , #педиатр
Номер: 3/2023

Новая ежедневная постоянная головная боль

Новая ежедневная постоянная головная боль (НЕПГБ) – специфический тип первичной головной боли, начинающийся внезапно и сохраняющийся без каких-либо периодов ремиссии в течение как минимум 3 месяцев, при этом пациент часто может вспомнить точное время и обстоятельства начала возникновения головной боли. В мае 2023 года в официальном журнале Международного общества головной боли Cephalalgia были опубликованы систематический обзор и метаанализ литературы по первичной НЕПГБ, включающие эпидемиологию...

#терапевт , #невролог , #педиатр
Номер: 4/2023

Клещевой энцефалит: встречайте сезон во всеоружии

Клещи представляют собой основную группу членистоногих переносчиков, характеризующихся разнообразием переносимых ими патогенов, их воздействием на здоровье людей и животных, несущим социально-экономические последствия [1]. Учитывая повсеместное распространение переносчиков в окружающей среде, а также социальную значимость заболеваний, возбудителей которых они передают, необходимо постоянно актуализировать и поддерживать уровень знаний о них. Одной из важнейших и потенциально разрушительных патологий...

#инфекционист , #терапевт , #педиатр , #невролог
Номер: 4/2023

Алгоритмы ведения детей в возрасте от 8 до 60 дней с лихорадкой

... дальнейшем проводились многочисленные работы по наблюдению за подобными пациентами, итогом работ стали рекомендации Американской академии педиатрии. В документе внимание уделено некоторым аспектам ведения детей с лихорадочным синдромом. Возможности ухода за младенцами в стационаре ...

#педиатр , #инфекционист
Номер: 1/2023

Х-сцепленный гипофосфатемический рахит

... признакам. Поскольку 20% случаев являются несемейными из-за мутаций de novo , ранняя диагностика является ключевой проблемой в практике врачей педиатров. По данным рентгенологического исследования выявляются типичные поражения, характерные для рахита, преждевременное закрытие ...

#педиатр , #терапевт , #эндокринолог , #ортопед
Номер: 4/2022

Синдром ломкой X-хромосомы

Синдром ломкой Х-хромосомы, также называемый синдромом Мартина-Белла, является заболеванием с неменделирующим наследованием, наиболее распространенной наследственной причиной легкой и тяжелой умственной отсталости и наиболее частой моногенной причиной расстройств аутистического спектра [1]. Синдром ломкой Х-хромосомы является результатом повторения триплетов цистеин-гуанин-гуанин (CGG) и их метилирования, что влечет за собой молчание гена FMR1 (fragile X mental retardation-1) на Х-хромосоме (рис...

#педиатр , #невролог , #генетик
Номер: 10/2021

"Опасное украшение" - на что должен обратить внимание подростков врач перед пирсингом

Пирсинг – это одна из форм модификаций тела, создание прокола, в котором носят украшения. Начиная с древних времен пирсинг был широко распространен по всему миру, особенно в различных племенных культурах, о чем свидетельствует большое количество археологических находок. Индейцы прокалывали перегородку носа, в Африке проколотый язык служил одним из показателей принадлежности к определенному племени. В Древнем Египте дочерям фараонов прокалывали пупок и вставляли в него золотые украшения, инкрустированные...

#педиатр
Номер: 1/2022

Синдром Ангельмана – синдром «ангела»

... материнской хромосомы 15, сопровождающиеся потерей экспрессии гена UBE3A в нейронах головного мозга. Впервые данное заболевание описал английский педиатр Harry Angelman в 1965 году, когда он обобщил фенотипы трех умственно отсталых детей, которые были охарактеризованы как puppet children — «дети-куклы» ...

#педиатр , #генетик
Номер: 1/2022

Болезнь Гоше

Лизосомальные болезни накопления представляют собой группу гетерогенных наследственных заболеваний, вызванных мутациями, влияющими на гены, которые кодируют либо функцию лизосомальных ферментов, необходимых для деградации широкого спектра сложных макромолекул, либо функцию специфических транспортеров, необходимых для экспорта деградированных макромолекул из лизосом. Возникающая в результате лизосомная дисфункция приводит к клеточной дисфункции и клиническим аномалиям. В группе Сфинголипидозы - группа...

#педиатр , #невролог , #генетик
Номер: 2/2022

Болезнь черной мочи

Отличительным признаком болезни является выделение мочи, которая быстро темнеет и становится черной при контакте с воздухом. Алкаптонурия, также называемая болезнью черной мочи или болезнью черных костей, является одним из четырех заболеваний, первоначально определенных как врожденная ошибка метаболизма сэром Арчибальдом Гарродом в его лекциях 1902 года [1]. Алкаптонурия – крайне редкое аутосомно-рецессивное заболевание, наследования и возникает вследствие мутации гена гомогентизат-1,2-диоксигеназы...

#травматолог , #ревматолог , #терапевт , #педиатр
Номер: 8/2021

Болезнь «кленового сиропа»

Болезнь «кленового сиропа» (лейциноз, короткоцепочечная кетоацидурия, болезнь разветвленных кислот, разветвленноцепочечная кетонурия) – редкое наследственное нарушение метаболизма, обусловленное дефицитом дегидрогеназного комплекса альфа-кетокислот с разветвленной цепью и последующего накопления метаболитов-предшественников, аминокислот с длинной разветвленной цепью и их альфа-кетокислот. Это мощные Нейротоксин - токсин, специфически действующий на нервные клетки, обычно взаимодействуя с белками...

#педиатр , #невролог , #генетик
Номер: 9/2021

Гельминтозы в практике врача-аллерголога

Кишечные гельминтозы среди паразитозов занимают 2 место после диареи – их частота составляет более 3,5 млрд. случаев в год [1]. Классификация гельминтозов. В организме человека паразитируют гельминты, относящиеся преимущественно к 2 типам червей: круглые (класс Nematoda) плоские (класс ленточные черви – Cestoda и класс сосальщики – Trematoda). Сегодня известно более 250 видов гельминтов, способных «проживать» в человеческом организме, из них на территории России и стран СНГ регистрируется около...

#гастроэнтеролог , #воп , #терапевт , #аллерголог , #педиатр
Номер: 6/2021

Ведение детей с заболеванием, вызванным новой коронавирусной инфекцией (SARS-CoV-2)

....В., Харькин А.В., Чумакова О.В., Эфендиева К.Е., Яковлев А.В. Ведение детей с заболеванием, вызванным новой коронавирусной инфекцией (SARS-CoV-2). Педиатрическая фармакология. 2020; 17 (2): 103–118. doi: 10.15690/ pf.v17i2.2096) Клинические рекомендации. Пневмония (внебольничная) у детей. Союз педиатров ...

#педиатр , #пульмонологи , #инфекционисты , #воп
Номер: 5/2021

Cтресс и расстройства питания у детей

....31712/2221-7355-2020-10-3-293-298 Е.В. Неудахин. Целесообразность использования препаратов карнитина при лечении хронических расстройств питания у детей// Практика педиатра в помощь врачу. Март-апрель, 2015. С: 29-34. Ерпулева Ю.В. Современные представления о возможных причинах развития нутритивной недостаточности ...

#педиатр , #воп
Номер: 6/2021

Результаты поиска 1 - 50 из 50
Начало | Пред. | 1 | След. | Конец

Отсортировано по релевантности | Сортировать по дате